A síndrome de esclerose tuberosa, também conhecida como síndrome de Bourneville, síndrome de Pringle, maculopatia de Bourneville-Pringle e máculas fibromatosas simétricas vasodilatadas da face, é uma forma de síndrome neurocutânea. Caracteriza-se clinicamente por pápulas faciais simétricas na infância, convulsões epilépticas, retardamento mental, anomalias neurológicas e da retina. Sintomas de síndrome de esclerose tuberosa pediátrica: epilepsia demencial e crises epilépticas pápulas convulsões por incapacidade intelectual manchas de café cistos de hipertensão intracraniana Esta síndrome é uma doença multi-sistémica com as seguintes manifestações clínicas: 1. São pápulas ou nódulos vermelhos alaranjados que são difíceis de tocar, ricos em vasos sanguíneos e lípidos, e recuam quando pressionados, e também podem ser vistos em alguns casos como fibromas perineais, manchas granulares, manchas de pele de tubarão ou manchas brancas, ou manchas de leite e café, nos braços, membros inferiores e tronco. 2. sintomas neurológicos: Mais de 90% das crianças têm convulsões epilépticas ou espasmos infantis, que são frequentemente os primeiros sintomas e ocorrem desde a infância até aos 3 anos de idade. 60% a 70% dos casos têm atraso mental, compreensão e perda de memória, que se agrava progressivamente e se torna demência em casos graves. Os sinais correspondentes. 3. outras anomalias manchas cinzentas ou branco-amareladas da retina, pontos cegos no campo visual, tumores de cristal de retina, tumores tipo amora no fundo com refracção; cistos renais e malformações urológicas, tumores mistos do rim – tumores deformados; rabdomiossarcoma do coração, tumores benignos do sistema gastrointestinal, etc. Etiologia: (I) Patogénese A causa desta síndrome não é bem compreendida. Geralmente pensa-se que é uma desordem autossómica dominante, mas alguns acreditam que está relacionada com displasia embrionária. (A lesão típica no cérebro é uma placa esclerótica de matéria cinzenta cortical, um nódulo branco-amarelado ou branco, dura como cartilagem. Tratamento: (a) Tratamento Não há tratamento específico para este sinal, mas principalmente tratamento sintomático. Aqueles com espasmos infantis ou convulsões epilépticas podem ser tratados com drogas anti-epilépticas ou cirurgia de epilepsia selectiva, dependendo do tipo de convulsão. Na presença de um tumor cerebral e hipertensão intracraniana, está indicada a ressecção cirúrgica, desidratação ou derivação. Os pacientes com tumores de diâmetro inferior a 3,5-4,0cm devem fazer uma ecografia de seis em seis meses. A embolização ou cirurgia profiláctica da artéria renal (por exemplo, remoção ou nefrectomia parcial) pode ser considerada se o tumor for maior que 3,5-4,0 cm de diâmetro. Se for encontrado um astrocitoma de células gigantes progressivamente crescente do cérebro, a cirurgia pode ser realizada antes do início dos sintomas ou da infiltração local. A obstrução da circulação do líquido cefalorraquidiano pode ser tratada cirurgicamente, e a cirurgia estética é possível para adenomas sebáceos faciais. (b) Prognóstico A doença progride lentamente e alguns pacientes têm um prognóstico fraco, com a maioria dos pacientes a sobreviver durante décadas. A maioria das mortes são devidas a lesões cerebrais e o rabdomiossarcoma cardíaco é uma causa importante de morte. A sobrevivência na idade adulta é rara, e a tendência da família afectada para morrer é devida a um curto período de sobrevivência e baixa fecundidade. Complicações tais como insuficiência renal, insuficiência cardíaca, epilepsia persistente e insuficiência respiratória são as principais causas de morte.