Os doentes com esclerose tuberosa (TSC) podem desenvolver doenças em vários órgãos, sendo as crianças com menos de 20 anos mais susceptíveis de desenvolver tumores cerebrais (astrocitoma de células gigantes subventriculares (SEGA)) e os doentes adultos podem desenvolver tumores nos pulmões e rins, que podem afectar a sua qualidade de vida e ser fatais. Não existe uma forma eficaz de prever que tumores se desenvolverão no futuro num doente com esclerose tuberosa, por isso existem medicamentos que possam reduzir a probabilidade de os doentes os desenvolverem? Num ensaio clínico conduzido pela médica polaca Kotulska et al, um par de gémeos idênticos, ambos com SEGA combinados com TSC, ambas as irmãs tinham a mesma expressão genética e também partilhavam uma mutação no mesmo local (TSC2). A partir da idade de 4 anos, a um foi dada rapamicina e ao outro um placebo. Após 24 meses, o paciente com rapamicina estava estável, com uma redução significativa do tamanho do tumor SEGA e sem lesões renais ou cutâneas na CET, enquanto que o paciente com placebo tinha um tumor cerebral estável mas desenvolveu angiofibroma da face e angiomiolipoma do rim. A doença dos órgãos da CET desenvolve-se progressivamente com a idade, mas num único paciente com CET, o clínico é incapaz de prever exactamente o que irá acontecer. O médico não pode prever exactamente que doença irá ocorrer mais tarde na vida. Além disso, a CET é relativamente rara e é difícil organizar uma grande população de pacientes que actualmente tomam rapamicina para comparar o prognóstico dos pacientes que tomam o medicamento durante um período de 10 ou 20 anos com o dos pacientes que tomam placebo. Este controlo clínico ilustra bem o problema, pois as duas irmãs são idênticas e têm a mesma mutação no mesmo local, e a toma de rapamicina atrasa bem a progressão da doença e sugere que o medicamento tem um efeito preventivo sobre a esclerose tuberosa. Contudo, a decisão de tomar o medicamento deve ser tomada caso a caso, uma vez que não existe um acompanhamento em grande escala do uso prolongado do medicamento, que é um imunossupressor, e é inconclusivo se o uso prolongado pode levar ao desenvolvimento de outras malignidades nos pacientes.