I. Base patológica dos danos neurológicos: Os nódulos cerebrais corticais e subventriculares são observados em 90% dos doentes. Formam-se durante a embriogénese. As células anormais mais comuns nos nódulos são…
O que é que um doente com esclerose tuberosa recentemente diagnosticada precisa de fazer? É-me frequentemente perguntado pelos pacientes o que é preciso fazer pelo nosso filho que acaba de ser…
Os doentes com esclerose tuberosa (TSC) podem desenvolver doenças em vários órgãos, sendo as crianças com menos de 20 anos mais susceptíveis de desenvolver tumores cerebrais (astrocitoma de células gigantes…
O complexo de esclerose tuberosa (TSC) é uma doença autossómica dominante caracterizada por malformações e lesões neoplásicas benignas do sistema nervoso central e vários tecidos não neurais. Pode envolver o…
A esclerose tuberosa, também conhecida como doença de Bourneville, é predominantemente autossomal e caracteriza-se por nódulos gliais do sistema nervoso central, adenomas sebáceos da pele e tumores de outros órgãos. …
A esclerose tuberosa é uma doença autossomal dominante. Está associado a dois genes, um (TSC1) localizado no braço longo do cromossoma 9 (9q34) e o outro (TSC2) localizado a 16P13.3,…
Como a esclerose tuberosa pode envolver múltiplos sistemas ou órgãos, os testes auxiliares são importantes no diagnóstico da esclerose tuberosa e na monitorização das alterações da condição. 1. ressonância magnética ou…
A esclerose tuberosa é uma doença autossómica dominante que pode afectar vários sistemas do corpo e, no sistema nervoso central, a epilepsia é um dos seus sintomas comuns. Causas: As…
A esclerose tuberosa é caracterizada clinicamente por adenomas sebáceos faciais, convulsões e retardamento mental. A doença é autossómica dominante, mas não são raros os casos disseminados. O gene está localizado…
A doença pode envolver o coração, rins e pulmões, e os sintomas neurológicos associados à esclerose tuberosa, particularmente as convulsões, são clinicamente difíceis de tratar; as suas manifestações cutâneas de…