A doença pode envolver o coração, rins e pulmões, e os sintomas neurológicos associados à esclerose tuberosa, particularmente as convulsões, são clinicamente difíceis de tratar; as suas manifestações cutâneas de marca distintiva incluem manchas de folhas cinzentas, angiofibromas, fibromas de unhas dos dedos (dedos dos pés) e hemorragias do leito das unhas (Figs. 2 e 3); mais de 80% dos doentes têm um tumor renal concomitante, conhecido como lipoma do músculo liso vascular (Fig. 1), que pode levar a hemorragia aneurismática espontânea e choque hemorrágico devido à formação de vasos sanguíneos anormais. Este tumor pode levar a hemorragia aneurismática espontânea e choque hemorrágico devido à formação de vasos sanguíneos anormais. Figura 1. lipoma do músculo liso vascular: um tumor da cortical renal constituído por vasos sanguíneos anormais, músculo liso e gordura (hypointense CT). Fig. 2. mancha foliar cinzenta mostrando hipopigmentação e placas rômbicas acompanhando o aparecimento do angiofibroma, uma manifestação cutânea da esclerose tuberosa. Fig. 3. leitos de unhas sangrentas, unhas anulares e fibromas subxifóides ocorrem geralmente na adolescência e na idade adulta, mais frequentemente nos dedos dos pés do que nos dedos das mãos. O TSC é devido a mutações nos genes TSC1 ou TSC2, cuja formação é responsável pela regulação do alvo mamífero do complexo proteico 1 da proteína rapamicina (mTORC1). Os medicamentos que inibem a mTORC1 (por exemplo, sirolimus e everolimus) são eficazes no tratamento das CET, o que inclui lipoma vascular renal do músculo liso, epilepsia refratária associada a tumores cerebrais, e linfangioleiomatose.