A esclerose tuberosa é uma doença autossómica dominante que pode afectar vários sistemas do corpo e, no sistema nervoso central, a epilepsia é um dos seus sintomas comuns. Causas: As mutações genéticas são a causa mais comum da esclerose tuberosa e foram identificadas duas mutações diferentes, o gene TSC1 localizado em 9q34 e o TSC2 localizado em 16p13.3. Embora ambos os genes mutantes na esclerose tuberosa tenham uma elevada taxa de mutações espontâneas, ainda são herdados de uma forma autossómica dominante. Se ambos os pais tiverem esclerose tuberosa, a probabilidade de recaída na criança é de 50%. Manifestações clínicas: A esclerose tuberosa apresenta-se tipicamente numa tríade de epilepsia, retardamento mental e angiofibromas faciais. 1. 80%-90% das crianças têm crises de epilepsia, a maioria antes dos 2 anos de idade, e existem múltiplos tipos de crises. O atraso mental está presente em aproximadamente 60% das crianças, particularmente antes dos 2 anos de idade, e está frequentemente presente em conjunto com a epilepsia. Podem também estar presentes atrasos motores e linguísticos, perturbações da memória, hipercinesia e comportamento agressivo. As alterações cutâneas típicas incluem manchas despigmentadas, angiofibromas faciais, fibromas de unhas dos dedos (dedos dos pés), manchas semelhantes a pele de tubarão e por vezes manchas de leite de café. Em cerca de 70-80% dos pacientes, os angiofibromas faciais, que costumavam ser chamados adenomas sebáceos, não são na realidade glândulas sebáceas, mas são constituídos por vasos sanguíneos e tecido conjuntivo. Tratamento: Medicação, cirurgia, dieta cetogénica. Os pacientes que não estejam satisfeitos com a medicação podem ser considerados para cirurgia após uma avaliação exaustiva. É importante definir a lesão epiléptica responsável. No sistema nervoso central, a esclerose tuberosa é uma lesão múltipla e é importante definir a lesão epiléptica responsável. Para aqueles que não conseguem identificar o foco epiléptico e têm manifestações clínicas de espasmos infantis ou convulsões tipo Lennox-Gastaut, a calosotomia parcial ou total do corpus pode ser realizada para reduzir o número de convulsões e reduzir o grau de convulsões, dependendo dos resultados do EEG e da apresentação clínica do paciente. 3. lobotomia, como os nódulos no cérebro na esclerose tuberosa tendem a estar no lóbulo temporal, córtex frontal ou subcortex, quando os nódulos epilépticos não podem ser identificados, uma lobotomia como o lóbulo temporal ou frontal pode ser realizada com base numa avaliação abrangente do EEG e dos sintomas clínicos do paciente, sem afectar funções importantes. Terapia dietética Ketogénica: A terapia dietética Ketogénica pode ser tentada na ausência de cirurgia.