O complexo de esclerose tuberosa (TSC) é uma doença autossómica dominante caracterizada por malformações e lesões neoplásicas benignas do sistema nervoso central e vários tecidos não neurais. Pode envolver o cérebro, a pele, os rins, o coração e os pulmões. Incidência: 1/5800 a 1/10.000. As características clínicas do CET foram descritas pela primeira vez por Vogt em 1908: uma tríade de angiofibromas da cabeça e rosto, convulsões epilépticas e retardamento mental. De facto, apenas 29% dos pacientes têm uma tríade distinta e 6% não têm nenhuma tríade. Os loci causadores dos CET estão localizados na região 9q34 (CET1) e 16p13.3 (CET2). A taxa de mutação natural é elevada e a taxa de crescimento varia muito entre as famílias. Os doentes esporádicos atingem 50-84%. A relação entre o genótipo e o fenótipo é complexa devido ao grande número de perturbações ectópicas. Frequentemente, os pacientes com CET2 têm sintomas clínicos mais graves. Estes incluem a possibilidade de um início mais precoce de apreensões, uma inteligência mais pobre e um maior número de nódulos. As 11 principais características clínicas são angiofibromas faciais ou manchas fibrosas na testa, fibromas periapicais não traumáticos dos dedos das mãos e dos pés, manchas despigmentadas (≥3), manchas tipo pele de tubarão (nevos do tecido conjuntivo), nódulos corticais cerebrais, nódulos subventriculares, astrocitomas de células gigantes subventriculares, lipomas de músculo liso vascular renal múltiplo, rabdomiossarcomas cardíacos (simples ou múltiplos), doença do músculo liso linfático, malformações da retina do fundo do olho 9 características clínicas secundárias 9 características clínicas secundárias Múltiplas bolsas de esmalte distribuídas aleatoriamente, pólipos colónicos malformados, cistos ósseos, migrações radiais cerebrais de matéria branca, fibromas dentários, malformações não-renais, fundus pigmentosus, manchas de leite de café, rim policístico. TS definido: 2 características principais ou 1 característica principal mais 2 características menores. Provável TS: 1 característica principal mais 1 característica menor. Suspeito TS: 1 característica principal ou ≥ 2 características menores.