O que é que um doente com esclerose tuberosa recentemente diagnosticada precisa de fazer? É-me frequentemente perguntado pelos pacientes o que é preciso fazer pelo nosso filho que acaba de ser diagnosticado com esclerose tuberosa. Que medicamentos estão disponíveis para o tratar? Eis uma resposta unificada para benefício de todas as famílias dos pacientes: a maioria destas crianças nasce após os 6 meses de idade, apresentam manchas brancas ou epilepsia, e são diagnosticadas com esclerose tuberosa (abreviada como TSC abaixo) no hospital local. A primeira coisa a fazer é clarificar o diagnóstico o mais rapidamente possível. Como a CET é uma doença rara e menos médicos a conhecem, recomendamos que as famílias das crianças tragam consigo um exame completo a um especialista para um exame completo que clarifique o diagnóstico da CET. Também recomendamos vivamente que um doente recentemente diagnosticado seja submetido a um exame abrangente, também conhecido como “exame de base”, para permitir a comparação, observação dinâmica e detecção precoce de doenças, tais como tumores cerebrais, e tratamento nas fases iniciais da doença, a fim de proporcionar uma melhor qualidade de vida. A CET é uma doença multiorgânica, e a probabilidade de ocorrência de doenças em cada área varia com a idade, pelo que é difícil para um médico ver todas as doenças. Quando se encontram lesões diferentes, será necessário consultar um médico diferente. Recomenda-se a sua adesão à Associação de Pacientes TSC. Por razões específicas da China, a Internet está cheia de informação sobre o tratamento da MTC e da medicina tradicional, especialmente para uma doença como a CTC que é impossível de tratar pela raiz. Aderir a uma associação de doentes é uma boa maneira de encontrar alguns amigos e obter a informação mais profissional de tratamento para evitar ser induzido em erro. A medicação mais comummente utilizada para CET combinada com epilepsia é a Xiponina, que ainda não está disponível na China e sobre a qual escrevi, pelo que podem ver o artigo abaixo; para a epilepsia devido a esclerose tuberosa, creio que é necessário um tratamento precoce e agressivo, uma vez que existe uma ligação clara entre as convulsões e a diminuição do QI da criança. Se a epilepsia melhorar, o declínio cognitivo da criança será retardado; é importante notar que a medicação é o tratamento de escolha para convulsões na esclerose tuberosa; a cirurgia só deve ser considerada se a medicação falhar; a medicação é o tratamento de escolha tanto para espasmos infantis como para a síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) devido à esclerose tuberosa.