A queratose das palmas das mãos e das plantas dos pés com transpiração excessiva é um dos sintomas das perturbações do metabolismo dos aminoácidos. As doenças do metabolismo dos aminoácidos são, com algumas excepções, autossómicas recessivas e são mais comuns na descendência de casamentos consanguíneos. Existem duas causas principais para as perturbações do metabolismo dos aminoácidos, nomeadamente a deficiência de determinadas enzimas e a absorção deficiente de aminoácidos. A primeira é conhecida para uma determinada enzima ou ainda não se pode ter a certeza de uma determinada deficiência ou redução da atividade enzimática, como a deficiência de fenilalanina hidroxilase causada por fenilcetonúria; deficiência ou redução do ramo do aminoácido α-cetoácido descarboxilase causada por uropatia plasmática do bordo; acidemia isovalérica causada por deficiência de isovaleroyl-coenzima A desidrogenase; deficiência de cistationina sintetase causada por homocistinúria; deficiência da enzima arginina causada por arginasemia; lisina cetona A última é causada pela reversão da transcrição de aminoácidos, e a última é causada pela reversão da transcrição de aminoácidos. Este último é causado pela reversão de aminoácidos, distúrbios de absorção, muitas vezes para o trato intestinal ou outros tecidos de certos distúrbios de absorção de aminoácidos, como a síndrome do fígado-cérebro-rim (Lowe), doença de Hartnup e assim por diante. Atualmente, existem mais de 100 doenças hereditárias causadas por perturbações do metabolismo dos aminoácidos, e o número de doenças recentemente descobertas continuará a aumentar à medida que as técnicas de análise bioquímica continuarem a melhorar. As perturbações do metabolismo dos aminoácidos podem frequentemente conduzir a disfunções neurológicas. Quando o sistema nervoso está envolvido, normalmente há apenas um ligeiro atraso psicomotor, que não é evidente até 2-3 anos após o início da doença. Tal como outras doenças metabólicas hereditárias, as doenças dos aminoácidos não afectam o crescimento intrauterino, o desenvolvimento ou o parto do feto, e os sinais precoces podem estar ausentes. As principais características clínicas são o aspeto e a atividade normais à nascença, com início gradual de atraso mental após meio ano ou um ano de idade. Os sintomas neurológicos podem melhorar em muitos casos após uma suplementação adequada de aminoácidos, controlo dietético, vitaminas e outros tratamentos abrangentes.