A acumulação elevada de SM é definida como 4 a 6 vezes a acumulação normal de SM e a atividade enzimática normal. A doença de Niemaoh-Pick (NPD), também conhecida como lipidose da esfingomielina, é uma doença congénita do metabolismo dos glicolípidos. Caracteriza-se pela presença de um grande número de células espumosas contendo neurosfingomielina em todos os macrófagos mononucleares e no sistema nervoso. É menos comum do que a doença de Gaucher. É autossómica recessiva e é mais prevalente nos judeus, com uma incidência de até 1 em 25.000. Existem pelo menos cinco tipos. Então, quais são as medidas preventivas para a acumulação elevada de sm? Veja abaixo. A primeira delas é a falta da enzima esfingomielinase. Trata-se de uma doença familiar do metabolismo dos lípidos. A doença é autossómica recessiva e a maioria dos doentes é casada com pais consanguíneos. De acordo com esta situação, a aplicação rigorosa da lei do casamento “que proíbe o casamento consanguíneo” pode ser reforçada para reduzir a incidência da doença e melhorar efetivamente a saúde do nosso povo. 2. o diagnóstico pré-natal deve ser efectuado quando a mãe engravida novamente em doentes com acumulação elevada de sm confirmada (doença de armazenamento de neuroesferina) do tipo A ou B. 3) Não existe atualmente tratamento para a acumulação elevada de sm. Os cientistas continuam a investigar os mecanismos bioquímicos e a patologia da doença, na esperança de desenvolver tratamentos como o transplante de medula óssea, a terapia de substituição enzimática e a terapia genética.