A acumulação elevada de SM é definida como 4 a 6 vezes a acumulação normal de SM e a atividade enzimática normal. A doença de Niemaoh-Pick (NPD), também conhecida como lipidose da esfingomielina, é um grupo de doenças de armazenamento lisossómico com metabolismo lipídico anormal e é uma perturbação congénita do metabolismo dos glicolípidos. Caracteriza-se por uma acumulação aumentada de mucina sérica (SM). A doença de Niemann-Pick (doença de armazenamento da neuroesferina) é causada por anomalias no metabolismo da neuroesferina devido a mutações em genes como a esfingomielina fosfodiesterase, resultando numa acumulação excessiva de lípidos no fígado, rins, baço, medula óssea e cérebro, causando lesões nestes órgãos. A doença de Niemannpick (doença de armazenamento de neurosfingolípidos) é autossómica recessiva. A doença de Niemannpick caracteriza-se por um grande número de células espumosas contendo neuroesferina em todos os macrófagos mononucleares e no sistema nervoso. Existem pelo menos cinco tipos da doença, que são mais prevalentes em judeus, com uma prevalência de 1 em 25.000. Então, como é que a acumulação elevada de sm pode ser prevenida e tratada? Aqui está uma visão rápida. Não há tratamento especial, o tratamento sintomático é o foco principal, dieta de gordura anexada, fortalecer a nutrição. 1, antioxidantes: vitamina C, E ou estireno butilado, pode parar a peroxidação de ácidos graxos insaturados contidos nos fosfolipídios neuroespinhais M e poli e efeito, reduzir a lipofuscina e formação de radicais livres. 2. esplenectomia: adequada para pacientes não neurológicos com hiperesplenismo. 3. transplante de fígado embrionário: foram relatados resultados bem sucedidos.