Como é que os doentes com cancro do intestino hereditário e as suas famílias recebem acompanhamento e revisão? Tal como os pacientes com cancro colorrectal esporádico, os pacientes com cancro colorrectal hereditário têm de ser acompanhados e revistos após a cirurgia, mas a diferença é que como os pacientes com cancro colorrectal hereditário têm uma elevada probabilidade de reincidência de cancro do intestino e o tempo mínimo pode ser de 11 meses (ou seja, o teste estava bem antes de 11 meses e o teste encontrou novamente cancro do intestino após 11 meses), recomendamos que os pacientes com cancro colorrectal hereditário tenham uma colonoscopia de seguimento a cada 1-2 anos. Por conseguinte, recomendamos que os pacientes com cancro colorrectal hereditário devem ter uma colonoscopia repetida de 1 a 2 anos, enquanto os pacientes com cancro colorrectal disseminado devem ter uma colonoscopia repetida de 3 a 5 anos se a revisão pós-operatória dos graves estiver bem. Além disso, como o cancro colorrectal hereditário é uma síndrome, outros tipos de cancro, para além do cancro do intestino, são mais susceptíveis de ocorrer do que na população em geral. Por conseguinte, a revisão está dividida em duas partes principais: para o cancro do intestino e para o cancro extra-intestinal. Síndrome de Lynch Para pacientes com síndrome de Lynch, em comparação com a população em geral, estes pacientes têm um elevado risco vitalício de cancro colorrectal (10%C80% vs. 5,5%), cancro endometrial (16%C60% vs. 2,7%), e outros tumores, incluindo cancro do estômago e dos ovários. O painel desenvolveu diferentes recomendações de seguimento para pacientes com diferentes tipos de mutação (MLH1/MSH2, MSH6, e PMS2). Por exemplo, os indivíduos portadores das mutações MSH6 e PMS2 têm um risco de 10-22% de desenvolver cancro do cólon aos 70 anos, enquanto que os portadores de MLH1 e MSH2 têm um risco de 40%-80%. Se a síndrome de Lynch com mutações MLH1 ou MSH2 for identificada, recomenda-se que a colonoscopia seja iniciada aos 20 a 25 anos de idade ou 2 a 5 anos mais cedo do que o paciente mais jovem diagnosticado na família, e em qualquer dos casos, recomenda-se que seja repetida a cada 1 a 2 anos. A colonoscopia deve ser iniciada aos 35 a 40 anos de idade. Naturalmente, o rastreio deve ser iniciado mais cedo em algumas famílias, dependendo da idade do membro da família que desenvolveu a doença. Recomenda-se o rastreio a cada 2-3 anos até aos 40 anos de idade para portadores de MSH6 e depois a cada 1-2 anos para doentes com TPM2. As mulheres com síndrome de Lynch têm um risco aumentado de cancro endometrial e ovariano (até 60% e 24% respectivamente). Deve haver uma maior vigilância para os sintomas associados (por exemplo, hemorragia uterina irregular). Não há provas claras que apoiem o rastreio de rotina de tumores ginecológicos. A biópsia endometrial anual é uma opção para portadores de mutação MLH1 ou MSH2. O ultra-som transvaginal de rotina ou o teste do soro CA125 não é suportado porque não se demonstrou ser suficientemente sensível ou específico. O risco vitalício de cancro gástrico e do intestino delgado varia muito entre as pessoas com síndrome de Lynch, e não existem dados claros para apoiar o rastreio do cancro gástrico, duodenal, ou do intestino delgado nas pessoas com síndrome de Lynch. Para pacientes com mutações não-MLH1 ou MSH2, recomenda-se a esofagogastroduodenoscopia que se estende ao duodeno ou jejuno a cada 3-5 anos a partir dos 30-35 anos de idade para estes pacientes. Os portadores de mutações MLH1 ou MSH2 devem ser considerados para uma análise urinária anual para rastrear o carcinoma uroepitelial a partir dos 25-30 anos de idade. Não existem melhores métodos de rastreio para tumores do sistema nervoso central e cancro do pâncreas, aos quais os doentes com síndrome de Lynch são propensos, mas recomenda-se a realização de exames físicos regulares. Polipose adenomatosa familiar Em pacientes que tenham sido operados para preservar o ânus ou recto, existe o risco de adenomas rectais e cancro no recto restante e no canal anal. A monitorização anual de colonoscopia pós-operatória é necessária para a detecção precoce de adenomas recorrentes. Para pacientes com pólipos no estômago ou duodeno, recomenda-se a gastroscopia de acompanhamento uma vez cada 1-2 anos (pólipos graves) ou 3-5 anos (pólipos menos graves), dependendo da gravidade dos pólipos. Os doentes correm também um risco acrescido de desenvolver fibróides esclerosantes intra-abdominais, a maioria dos quais aparecem no prazo de 5 anos após a colectomia. A palpação abdominal de rotina nos check-ups anuais é portanto recomendada. Se houver fibromatose esclerosante sintomática na família, recomenda-se a TC ou RM abdominal 1-3 anos após a colectomia e depois a intervalos de 5 a 10 anos. A imagem abdominal é necessária imediatamente se estiverem presentes sintomas sugestivos.