O melanoma maligno é um tumor altamente maligno de melanócitos, referido como negro maligno, representando 1 a 3 por cento dos tumores malignos em todo o corpo. Pode ocorrer em muitos órgãos e tecidos em todo o corpo, mas principalmente na pele. Também pode ocorrer na cavidade oral, esófago, ânus, mucosa vaginal, membrana oculocutânea e meninges, e a maioria dos que ocorrem no tracto gastrointestinal são metastáticos e primários são menos comuns. Existem dois tipos patológicos de melanoma maligno do tracto gastrointestinal: o tipo nodular polipoide e o tipo ulceroso infiltrativo. As lesões polipoides são mais comuns e maiores, são diversas, não têm melanina e frequentemente causam sintomas de obstrução intestinal. As lesões ulcerativas infiltrativas são frequentemente solitárias e têm hiperpigmentação. As alterações histológicas no melanoma gastrointestinal são semelhantes às da pele, com uma variedade de padrões histológicos. A estrutura histológica mais comum é um arranjo glandular de células tumorais epitélioides, células tipo nevus em pequenas vesículas ou ninhos sólidos, e as áreas de crescimento activo podem ser difusas ou irregulares. Os que ocorrem no tracto gastrointestinal são facilmente confundidos com adenocarcinoma mal diferenciado e precisam de ser diferenciados. Actualmente, a coloração imunohistoquímica positiva para marcadores específicos de melanócitos é o principal diagnóstico e diagnóstico diferencial, sendo o HMB45 100% específico e 93% sensível ao melanoma maligno, que detecta proteínas específicas de melanosomas, com sinais positivos no citoplasma; a Vimentina (proteína de onda) é específico para melanócitos e células de melanoma e é de grande valor na diferenciação do melanoma anaplásico de tumores epiteliais ou neurogénicos para o diagnóstico de melanoma; o S100 é mais sensível e menos específico. As características histológicas e o imunofenótipo do tumor apoiam o diagnóstico de melanoma maligno, e não se encontra nenhum tumor definitivo em qualquer outra parte do corpo, que deveria ser a lesão primária. O prognóstico do melanoma maligno do tracto gastrointestinal é fraco. Nos últimos anos, foram feitos alguns progressos no tratamento do melanoma no país e no estrangeiro, mas a eficácia global é ainda insatisfatória, e ainda temos de explorar e estudar mais.