A presença de amplificação e mutações de protótipos de KIT-oncogene em alguns subtipos de melanoma proporciona uma oportunidade de tratamento. A este respeito, o Dr. F. Stephen Hodi e outros no Dana-Farber Cancer Center nos EUA realizaram um estudo que examinou o tratamento de melanoma metastático mucinoso, límbico ou crónico danificado pelo sol (CSD) na presença de amplificação do KIT e/ou mutações com imatinibe num ensaio multicêntrico de fase clínica II. No estudo, os pacientes foram tratados com uma dose única diária de 400 mg de imatinibe ou, se a remissão inicial não foi alcançada, com duas doses diárias de 400 mg de imatinibe. Foram permitidas reduções de doses em caso de eventos tóxicos relacionados com o tratamento. O rastreio complementar das mutações proto-oncogénicas foi realizado por espectrometria de massa. Os resultados do estudo foram publicados online no Journal of ClinicalOncology a 8 de Julho de 2013. Foram recrutados para o estudo um total de 25 pacientes (24 dos quais eram avaliáveis). Oito (33%) dos pacientes tinham mutações do KIT, 11 (46%) tinham amplificações do KIT, e cinco (21%) tinham mutações e amplificações do KIT. O tempo médio de seguimento do estudo foi de 10,6 meses (intervalo, 3,7 meses a 27,1 meses). A melhor taxa de remissão global (BORR) foi de 29% (21% após excluir eventos de remissão não validados), com uma IC bilateral de 95% de 13% a 51%. a BORR foi significativamente superior à falsa suposição de 5%, e a BORR diferiu estatisticamente de forma significativa pelo estado de mutação (0% em 7 de 13 pacientes com mutações do KIT ou 54%v apenas com amplificação do KIT). Não houve diferenças estatisticamente significativas entre o estado de mutação ou locais de melanoma em termos de taxas de progressão ou taxas de sobrevivência. A taxa global de controlo da doença foi de 50%, mas as taxas de controlo variaram significativamente por estado de mutação do KIT (77% dos pacientes mutantes v 18% dos pacientes amplificados). quatro pacientes tinham mutações NRAS antes do tratamento e um paciente tinha amplificado o KIT após o tratamento. Os autores deste estudo concluíram que a avaliação da mutação do KIT deve ser realizada em melanomas cutâneos mucosos, límbicos ou CSD. O Imatinib foi eficaz em tumores com mutações do KIT mas não apenas naqueles com amplificação do KIT. Além disso, a presença de mutações NRAS e o aumento do número de cópias do KIT pode ser o mecanismo para o surgimento de resistência ao tratamento imatinibe.