O termo elastose endocárdica foi cunhado pela primeira vez por Weinberg e Himmelfarb em 1943 e refere-se a um espessamento difuso do endocárdio de uma condição normal fina e transparente para uma condição opaca porcelana branca causada pela infiltração maciça de fibras de colagénio e elastina. Apresenta-se frequentemente clinicamente como insuficiência cardíaca e é mais frequentemente visto em bebés, embora tenha sido ocasionalmente relatado em crianças e adultos. Pode estar presente sozinho ou secundário ou coexistente com uma variedade de doenças cardíacas congénitas, tais como: ductus arteriosus, síndrome do coração esquerdo hipoplásico, estenose ou atresia aórtica, constrição aórtica, e artéria coronária esquerda originada pela artéria pulmonar.
1. patogénese
A EFE caracteriza-se por espessamento endocárdico difuso e função cardíaca reduzida. Pensa-se que o espessamento endocárdico é o resultado de danos no miocárdio ou insuficiência mitral resultando num aumento prolongado da tensão da parede ventricular que se agrava progressivamente com a idade. O endocárdio pode ser difusamente espessado até 1-2 mm e é leitoso, reflector e opaco. O coração é aumentado esfericamente, envolvendo principalmente o ventrículo esquerdo e o átrio esquerdo. A fibrose pode envolver o músculo papilar e cordas tendinosas, que têm uma origem elevada e cordas tendinosas curtas e espessas, e uma borda da válvula mitral enrolada e mal alinhada. 50% dos casos têm envolvimento da válvula mitral ou aorta, resultando em estenose da válvula ou fecho incompleto. Os microtrombos podem estar presentes na superfície endocárdica. A espessura da parede ventricular e o diâmetro interno da artéria coronária são aproximadamente normais.
A doença pode estar associada a infecção viral. 1962 Fruhling et al. encontraram um aumento acentuado na incidência de EFE após uma epidemia de coxsackievírus. autópsias mostraram diferentes fases de miocardite simples, miocardite combinada com EFE, e EFE residual após a cura da miocardite, e o coxsackievírus pode ser cultivado em tecidos. noren et al. injectaram o vírus da papeira em embriões de galinha, que inicialmente se apresentava com miocardite e após um ano mostraram EFE típica. Towbin et al. processaram espécimes post-mortem da EFE da era da vacinação anterior à papeira com métodos genéticos modernos e o genoma do vírus da papeira foi encontrado no tecido em 80% dos casos. Por conseguinte, pensa-se que a transmissão transplacentária do vírus da papeira pode ter sido um agente causador importante da EFE no passado e que a incidência da EFE diminuiu significativamente com a introdução da vacinação contra a papeira.
Os factores causais não infecciosos estão também presentes na EFE. A doença pode ser autossómica ou cromossómica X recessiva e a variante do gene G4.5 está associada à EFE e à síndrome de Barth e pode causar alterações morfológicas no coração do embrião com 18 semanas de gestação.
2) Epidemiologia
A incidência da EFE nos EUA foi de 1:5000 em 1964 e desde então diminuiu significativamente, cuja causa é desconhecida e que se pensa estar agora relacionada com uma diminuição da prevalência da papeira. As estatísticas estrangeiras de 1978 mostram que a EFE é responsável por cerca de 1-2% de todas as doenças cardíacas congénitas. A doença tornou-se rara nos países desenvolvidos, mas não é invulgar na China. Na China, as 9 províncias e cidades estatísticas do grupo colaborativo de miocardite, esta doença representava cerca de 0,3% de todas as crianças hospitalizadas.
A doença é sobretudo disseminada, com casos familiares vistos em 10% dos doentes. 80% dos casos têm o seu início nos primeiros 3-6 meses de vida, e o diagnóstico é frequentemente confirmado nos primeiros 2-12 meses de vida. Não há diferença no género.
3. apresentação clínica
Os principais sintomas incluem falta de ar, transpiração excessiva, dificuldades de alimentação e atraso no crescimento. 20% das crianças têm um historial de infecções respiratórias recorrentes ou recentes. A doença pode também causar choque cardiogénico ou morte súbita.
Os sinais da doença incluem frequentemente o aumento do coração, primeiros e segundos sons cardíacos normais ou reduzidos, terceiro som cardíaco ou mesmo ritmo galopante, sopro sistólico de insuficiência mitral, e aumento do fígado e do baço.
4. testes auxiliares
(1) Testes laboratoriais
Para além de análises de rotina ao sangue, funções hepáticas e renais, electrólitos, enzimas cardíacas, etc., estão também disponíveis testes para anticorpos virais e auto-imunes, tais como anticorpos anti-Ro e anti-La.
(2) Electrocardiograma
A hipertrofia ventricular esquerda é observada em mais de 75% das crianças. O desvio direito do eixo eléctrico interior e a hipertrofia ventricular direita simples são mais comuns nas primeiras semanas de vida. A hipertensão pulmonar pode estar presente em crianças mais velhas e o ECG pode mostrar hipertrofia biventricular. 5% dos pacientes podem ter baixa voltagem no início da insuficiência cardíaca ou no fim da doença. 50% das crianças podem ter aumento atrial esquerdo, atrial direito ou biventricular. A depressão do segmento ST, inversão da onda T ou hipoplasia também são achados comuns do ECG. Possíveis arritmias incluem síndrome pré-excitação, bloqueio de ramo esquerdo, arritmias supraventriculares ou ventriculares e vários graus de bloqueio atrioventricular.
(3) Radiografia de tórax
As principais descobertas são o alargamento cardíaco e a estase venosa pulmonar. A sombra cardíaca é variável mas frequentemente aumentada esférica, com 50% das crianças com uma relação cardiotorácica superior a 0,65. O aumento do coração pode aparecer após o nascimento ou pode ser normal após o nascimento e aumentar de tamanho apenas após algumas semanas ou meses. 25% das crianças deixaram atelectasias do lobo inferior devido à compressão do brônquio principal esquerdo pelo átrio esquerdo aumentado.
(4) Ecocardiografia
A ecocardiografia é o principal método de diagnóstico para a EFE. Revela aumento do átrio esquerdo e ventrículo esquerdo, movimento de parede baixa, fração de ejeção ventricular esquerda reduzida e vários graus de regurgitação mitral. O espessamento endocárdico e o aumento ecogénico do ventrículo esquerdo são de grande valor diagnóstico.
(5) Ressonância magnética (MRI)
O valor da ressonância magnética no diagnóstico da EFE foi recentemente apreciado. A ressonância magnética pode determinar a presença da EFE através de perfusão e imagens de melhoramento miocárdico retardado. Na imagem de perfusão, a EFE aparece como um anel de sinal de baixa intensidade na superfície endocárdica, enquanto que na imagem de melhoramento miocárdico retardado, aparece como um sinal de alta intensidade.
(6) Biópsia endomiocárdica
A biopsia endomiocárdica é realizada nos casos em que o diagnóstico não é claro. As alterações patológicas estão principalmente no endocárdio e mostram infiltração de colagénio e fibras elásticas. A microscopia electrónica também revela depósitos de fibrina na superfície endocárdica. A camada miocárdica é geralmente normal, mas as alterações inflamatórias no miocárdio podem ser referidas como cardiomiopatia endocárdica.
5. diagnóstico e diagnóstico diferencial
Consultar os critérios de diagnóstico do Grupo Colaborativo de Cardiomiopatia das 9 Províncias e Cidades.
(1) Início precoce da insuficiência cardíaca (frequentemente dentro de 1 ano de idade, especialmente dentro de 6 meses), tratamento eficaz com digitalis, mas com um curso longo e frequentemente recorrente.
(2) os murmúrios são geralmente suaves ou ausentes, com murmúrios sistólicos de grau II ou superior sugerindo insuficiência da válvula mitral.
(3) A radiografia do tórax mostra estase pulmonar e uma sombra cardíaca aumentada, predominantemente no coração esquerdo.
(4) ECG mostrando hipertrofia ventricular esquerda, alterações ST-T e, nalguns casos, arritmias.
(5) Os resultados ecocardiográficos de alterações endocárdicas e redução da função cardíaca podem fornecer a base diagnóstica mais importante.
(6) Exclusão de outras doenças cardiovasculares.
A doença precisa de ser diferenciada de doenças como a artéria coronária esquerda com origem na artéria pulmonar e a doença de acumulação de glicogénio. As características ecocardiográficas incluem uma relação da artéria coronária direita para o diâmetro interno da raiz aórtica superior a 0,20, ausência de vasos ou fluxo normal na posição coronária esquerda, fluxo colateral no septo ventricular, ecogenicidade aumentada do músculo papilar, e um feixe de fluxo vermelho convergindo para a artéria pulmonar na válvula pulmonar.
6. tratamento
O tratamento da EFE é dirigido à insuficiência cardíaca crónica. A digoxina aumenta a contratilidade miocárdica, abranda o ritmo cardíaco e inibe os nervos simpáticos. Os inibidores de enzimas conversoras de angiotensina (ACEI) reduzem a pós-carga e melhoram a remodelação do ventrículo esquerdo. A furosemida e a espironolactona são diuréticos comummente utilizados na prática clínica. A administração precoce e a manutenção a longo prazo destes medicamentos pode melhorar o prognóstico das crianças. β-bloqueadores podem melhorar o prognóstico clínico de adultos com insuficiência cardíaca, mas a sua eficácia em crianças ainda está sob observação. O tratamento com gamaglobulina, glucocorticoides ou imunossupressores pode ser adicionado em casos mais graves ou quando o tratamento não é satisfatório. A anticoagulação é indicada em casos de complicações tromboembólicas.
7) Prognóstico
O diagnóstico precoce e a terapia de manutenção a longo prazo são essenciais para o prognóstico da EFE. Tem sido sugerido que 1/3 dos pacientes podem ser completamente curados e descontinuados. As indicações de mau prognóstico incluem.
(1) manifestações de insuficiência cardíaca do período neonatal.
(2) Episódios recorrentes de insuficiência cardíaca, apesar de tratamento agressivo.