A síndrome de Marfan pode geralmente ter três manifestações clínicas: primeiro, o sistema esquelético-muscular. Principalmente, os membros são alongados, os braços são esticados e achatados, com um espaçamento entre os dedos superior ao comprimento do corpo, as mãos pendem para além dos joelhos, a parte superior do corpo é mais comprida do que a parte inferior, pode haver deformações da cabeça comprida, pouca gordura subcutânea e músculos subdesenvolvidos; os ligamentos, tendões e cápsulas articulares são alongados e frouxos, e as articulações são hiperextendidas; por vezes, pode haver peito em funil, peito de galinha e deformidades como cifose e escoliose da coluna vertebral. II. Olho. Principalmente deslocação ou subluxação do cristalino, alta miopia, catarata, descolamento da retina, tremor da íris, etc. Em terceiro lugar, temos o sistema cardiovascular. Cerca de 80% dos doentes apresentam malformações cardiovasculares congénitas, geralmente dilatação progressiva da aorta e encerramento incompleto da válvula aórtica. Podem ocorrer aneurismas do seio aórtico, aneurismas de coartação rotos, prolapso da válvula mitral, insuficiência de encerramento da válvula mitral, insuficiência de encerramento da válvula tricúspide, etc.