Descrição geral.
A cardiomiopatia amiloidótica é um distúrbio de disfunção miocárdica em que as proteínas amilóides que se coram uniformemente pela hematoxilina-eosina se depositam no tecido miocárdico. É geralmente classificada como primária ou secundária: a amiloidose secundária ocorre na tuberculose, artrite reumatoide, colite ulcerosa, osteomielite crónica, doenças supurativas e debilitantes crónicas ou no mieloma múltiplo. Na ausência de qualquer uma destas causas, a amiloidose é primária e, na maioria das vezes, geneticamente relacionada.
Causas
A amiloidose refere-se à acumulação de uma grande quantidade de material fibroso com propriedades glicoproteicas nos tecidos, e os seus principais componentes proteicos são a proteína de cadeia leve imune (AC), a amiloide não imune (AA), a proteína semelhante à calcitonina (AEI) e as pré-proteínas plasmáticas (SA) da amiloidose senil e outros 4 tipos de proteínas.
1. amiloidose AC
É a amiloidose mais comum na prática clínica, vista principalmente na amiloidose primária e sistêmica, que é causada por degradação defeituosa ou síntese de imunoglobulinas. Este amiloide é secretado por células β anormalmente clonadas, afetando principalmente o coração, o trato gastrointestinal, os músculos e a pele. Além disso, o fígado, o baço, os rins e a glândula tiroide também estão envolvidos.
2.AA causa amiloidose
Clinicamente conhecida como amiloidose secundária, muitas vezes causada por tuberculose, artrite reumatoide, colite ulcerosa, doenças supurativas crónicas e outras doenças infecciosas crónicas, que é causada pela reação inflamatória dos macrófagos fagocitose da proteína AA sérica, e torná-la decomposta. Envolve principalmente tecidos como o rim, o fígado, o baço e a glândula suprarrenal. Além disso, está também associada à formação de tumores mucinosos auriculares.
3. AEI que causa amiloidose
Mais frequentemente observada no carcinoma medular da tiroide.
4.SA-amiloidose
O coração, o pâncreas, a próstata e o cérebro são as principais áreas afectadas, especialmente nos idosos, pelo que é frequentemente designada por amiloidose sistémica senil.
Sintomas
1. cardiomiopatia restritiva
A mais comum. Manifesta-se por insuficiência cardíaca direita e edema periférico sem dispneia paroxística nocturna e respiração sedentária. Devido à rigidez ventricular, o ventrículo esquerdo pode ter uma taxa de enchimento diastólico precoce lenta.
2. insuficiência cardíaca congestiva
Mais frequente. Comumente, há palpitações, falta de ar e estertores úmidos na parte inferior de ambos os pulmões, que são causados por hipoconstrição miocárdica, e com o agravamento da doença, os sintomas de insuficiência cardíaca podem ser progressivamente agravados.
3. hipotensão postural
Este sintoma pode ocorrer em pacientes, causado principalmente por amiloidose vascular e autonômica, além disso, também está relacionado à amiloidose cardíaca e adrenal.
4) Arritmias
São bastante comuns, com bloqueio de ramo, bloqueio atrioventricular alto e paragem episódica do seio quando o sistema de condução está envolvido. Além disso, podem ser detectadas taquicardia supraventricular paroxística, fibrilação atrial, pré-sístole ventricular frequente e até taquicardia ventricular e fibrilação ventricular.
5) Angina de peito
A amiloidose que envolve as artérias coronárias pode causar angina de peito. A maioria dos doentes apresenta ondas Q patológicas nas derivações precordiais ou um fraco incremento da onda R na zona de transição.
6. exame físico
Podem ser encontrados enchimento venoso jugular, sinal de Kussmaul e sons cardíacos extra diastólicos. Em alguns casos, pode estar presente um sopro cardíaco de insuficiência da válvula mitral.
Exame
O exame histológico do miocárdio endocárdico continua a ser o padrão de ouro atual para o diagnóstico da cardiomiopatia amiloide. O diagnóstico é confirmado por microscopia de luz polarizada da birrefringência verde caraterística do tecido corado com vermelho do Congo. Nos casos de amiloidose sistémica em que a biopsia do miocárdio não é adequada, deve ser realizado um exame histológico do reto, dos rins e do fígado, conforme apropriado.
1. eletrocardiograma
Baixa voltagem, alterações ST-T, taquicardia sinusal, bloqueio atrioventricular é a arritmia mais comum, e bloqueio de ramo, batimentos prematuros, fibrilhação auricular e, ocasionalmente, onda Q ou enfarte do miocárdio.
2. radiografia de tórax
Quando há derrame pericárdico, a forma do coração é ligeiramente aumentada.
3. ecocardiografia
Principais manifestações:
(1) Aumento de todas as câmaras ventriculares, exceto pelo diâmetro interno do ventrículo esquerdo normal ou pequeno;
(2) Espessamento do septo interventricular e da parede ventricular, que é simétrico;
(3) A válvula atrioventricular ou os músculos papilares também podem estar espessados ou grosseiros devido ao envolvimento da lesão;
(4) Cerca de metade tem derrame pericárdico;
(5) Em cerca de 92% dos doentes, observam-se manchas dispersas, pequenas, redondas ou irregulares, fortemente reflectoras, no miocárdio espessado, o que é uma caraterística da doença.
A fim de identificar melhor este tipo de ponto de luz, geralmente toma-se a vista paraesternal do eixo longo e do eixo curto, mas não se toma a vista apical de quatro câmaras do coração. Pensa-se agora que estes pequenos pontos fortemente reflectores são causados por nódulos formados por tecido glial e amiloidose.
4. cateterismo cardíaco
Na cardiomiopatia por amiloidose, a pressão diastólica ventricular é elevada e a curva de pressão diminui no início da diástole, depois aumenta abruptamente e permanece plana num padrão de sinal de raiz quadrada.
5) Exame de ressonância magnética
É extremamente valioso no diagnóstico de amiloidose em todos os tecidos e órgãos do corpo, com um aumento acentuado do sinal nos órgãos envolvidos e uma atenuação acentuada na gordura subcutânea.
Diagnóstico
Os doentes com mais de 50 anos de idade, com manifestações clínicas de amiloidose sistémica primária ou outras doenças que predisponham à amiloidose, devem ser altamente suspeitos de cardiomiopatia amiloide se apresentarem insuficiência cardíaca progressiva e persistente, se o coração não estiver aumentado nas radiografias de tórax e se os ecocardiogramas mostrarem que a cavidade ventricular esquerda é pequena e a parede posterior do ventrículo esquerdo e o septo interventricular estão espessados. A confirmação do diagnóstico depende da biópsia endomiocárdica, e a biópsia da mucosa rectal e renal também pode ajudar a esclarecer o diagnóstico em doentes que não são elegíveis para a biópsia endomiocárdica.
Tratamento
1. tratamento especial
Atualmente, não existe um tratamento específico para esta doença. Nos últimos anos, devido a uma maior compreensão da patogénese da amiloidose, existem várias formas de tratar a amiloidose sistémica primária e a amiloidose associada ao mieloma múltiplo:
(1) As doenças das células B que causam amiloidose podem ser tratadas com agentes citotóxicos que reduzem a concentração sérica de precursores do tipo amiloide (cadeias leves), como a oxfenarsina (fenilpropionato de mostarda nitrogenada);
(2) A disseminação do precursor amiloide (cadeia leve) pode ser bloqueada por troca de plasma ou por perfusão extracorpórea de substâncias imunoabsorventes;
(3) A progressão dos precursores amilóides para protofibrilhas pode ser evitada por certas substâncias que interferem com a absorção lisossómica ou com a degradação dos precursores fibrilares por agregação ou cadeias polipeptídicas;
(4) Estimulação da fagocitose tecidular, que acelera a degradação de substâncias do tipo amiloide. O objetivo da terapêutica da amiloidose secundária é tratar a doença primária que causa a amiloidose e eliminar ou modificar as fibrilhas de tipo amiloide através de uma combinação dos quatro métodos acima descritos.
A hemodiálise pode ser eficaz nalgumas amiloidoses, mas não é adequada para doentes com amiloidose miocárdica. A colchicina, que interfere com a absorção lisossómica e a degradação dos precursores fibrinolíticos, é eficaz na dor abdominal devida à amiloidose, mas não na amiloidose cardíaca.
Na amiloidose, a utilização de glucocorticóides é debatida. Embora os glucocorticóides possam aliviar temporariamente os sintomas, experiências em animais mostraram que têm o efeito de acelerar a deposição de amiloide.
2) Tratamento sintomático
As preparações de digitálicos são ineficazes na insuficiência cardíaca congestiva da cardiomiopatia amiloide e são propensas a arritmias e morte súbita. Devem ser utilizados diuréticos para evitar a desidratação e a defecação, e pode ocorrer hipotensão postural, que deve ser registada. Para o bloqueio atrioventricular, deve ser instalado um pacemaker enterrado se a vida estiver em perigo.
3. tratamento cirúrgico
O transplante de fígado pode prevenir a progressão da doença e pode reverter a deposição de amiloide em alguns tecidos; no entanto, quando o miocárdio está gravemente infiltrado, o transplante combinado de fígado e coração é o único método potencialmente eficaz.