Porque é que preciso de um teste cromossómico?
As estatísticas mostram que cerca de 40% dos abortos espontâneos são causados por anomalias cromossómicas no feto.
Muitas mulheres que abortaram devido a anomalias cromossómicas fazem aos seus médicos a mesma pergunta: Porque é que o feto abortou devido a anomalias cromossómicas quando eles e os seus maridos estavam bem? De facto, há muitas razões para as anomalias cromossómicas, e até agora, a investigação médica sobre esta questão ainda não chegou a uma conclusão muito definitiva. No entanto, a maioria dos estudiosos acredita que as anomalias cromossómicas estão relacionadas com doenças endócrinas, especialmente em mulheres de idade reprodutiva mais avançada, que podem facilmente levar a anomalias cromossómicas nos ovos. Além disso, a toxicodependência, a poluição atmosférica, a poluição alimentar, a poluição electromagnética, a poluição radioactiva, etc., são também factores comuns que conduzem a anomalias cromossómicas.
Além disso, existem anomalias cromossómicas que são invisíveis em um ou ambos os cônjuges, mas que são dominantes quando são transmitidas ao feto. Além disso, os pais devem ser lembrados que em casos de aborto causado por anomalias cromossómicas, o feto geralmente não é preservado, e mesmo que seja preservado, será um bebé deformado.
O exame cromossómico é particularmente importante durante o exame médico para recém-casados, a fim de alcançar uma fertilidade óptima. É importante detectar a tempo quaisquer anomalias físicas para que os defeitos de nascença possam ser efectivamente controlados na fonte. Se as anomalias cromossómicas forem causadas por drogas, poluição alimentar ou poluição por ondas electromagnéticas, pode evitá-las; se forem causadas por anomalias endócrinas nos homens, deve ter um exame sistemático para descobrir as causas específicas e tratá-las de uma forma orientada.
Quem precisa de um teste cromossómico?
Exame cromossómico para aborto habitual
Uma translocação homozigotos é uma translocação entre dois cromossomas do mesmo número. Esta translocação faz com que 100% dos embriões formados após a fertilização sejam fetos anormais. A única opção para pacientes com translocações cromossómicas homozigotos é não ter filhos, pois todos os fetos com um cromossoma a mais nascem com demência grave e todos os fetos com um cromossoma a menos são nados-mortos, excepto para a monossomia X.
O aborto espontâneo habitual, conhecido academicamente como aborto espontâneo recorrente, refere-se à ocorrência de dois ou mais abortos fetais consecutivos ou natimortos na mesma gravidez, e é um resultado comum de muitas doenças que afectam a gravidez, com uma incidência de 1% do total de gravidezes, mas com uma tendência crescente nos últimos anos.
Dos embriões que são abortados precocemente. 60-80% são devidos a anomalias cromossómicas, que estão presentes em aproximadamente 33% dos casais que abortam.
As seguintes são conclusões comuns do exame cromossómico.
i. Translocação cromossomática equilibrada.
Os médicos dividem os 23 pares de cromossomas de uma pessoa em números 1-22 e XX ou XY. Nos testes citogenéticos, as translocações cromossómicas entre diferentes tamanhos, formas, estruturas e funções são chamadas translocações equilibradas. O paciente médio com uma translocação equilibrada não sofre de malformações ou atraso mental, mas os portadores podem ter filhos normais, portadores de translocação equilibrada, crianças malformadas ou nados-mortos, cada um com uma probabilidade de 1 em 4, e ao acaso, estes dois últimos resultando frequentemente em abortos espontâneos.
É importante notar que pelo menos metade destes abortos são causados pelo marido. Isto porque metade dos cromossomas do feto provém da mãe e a outra metade do pai. Portanto, se a esposa tiver um aborto espontâneo, o marido deve também fazer um teste cromossómico. Este tipo de aborto não é geralmente recomendado para controlo de natalidade. Quando a gravidez tiver 16-20 semanas, a mulher grávida terá um teste cromossómico no líquido amniótico. Se o feto for considerado anormal, o aborto deve ser induzido, caso contrário, nascerá uma criança deformada com baixa inteligência.
Translocação de cromossomas homozigotos.
Em termos simples, a translocação homozigotos é uma translocação entre dois cromossomas do mesmo número. Esta translocação faz com que 100% dos embriões formados após a fertilização sejam fetos anormais. Portanto, a única opção para pacientes com translocações cromossómicas homozigotos é não ter filhos, a fim de evitar sofrimento para toda a vida.
Terceiro, cromossómico normal.
Para aqueles com exame cromossómico normal, são necessários mais testes. Deve-se notar que embora ambos os cônjuges tenham cromossomas normais, existe a possibilidade de ocorrência de anomalias cromossómicas no feto, uma vez que muitas anomalias cromossómicas são causadas por mutações embrionárias precoces. Por conseguinte, as mulheres grávidas não devem manter cegamente os seus bebés antes de terem testes cromossómicos com líquido amniótico para evitar dar à luz crianças inferiores.
Como é que os cromossomas anormais podem ser detectados?
Muitas doenças genéticas são causadas pela não realização de testes antes da gravidez e só são descobertas após o nascimento da criança, mas é demasiado tarde e causa sofrimento desnecessário aos pais e à criança. A medicina moderna tornou-se tão avançada que algumas doenças hereditárias podem ser prevenidas através do rastreio dos cromossomas.
Os cromossomas encontram-se no núcleo das células e são os principais portadores de informação genética. Existem 46 cromossomas em cada célula humana, que podem ser combinados em 23 pares. Os primeiros a 22 pares são chamados autossomas, que são comuns a homens e mulheres, e os 23 pares são cromossomas sexuais. Os cromossomas sexuais são dois cromossomas X em mulheres e um X e um Y em homens. Os cromossomas do esperma e do óvulo carregam genes que registam a herança passada de pai para filho. Mas os maus genes dos pais também são transmitidos à geração seguinte como resultado, e mais de 4.000 doenças genéticas são agora conhecidas. Uma delas é a infertilidade masculina, que pode ser prevista através do exame dos cromossomas.