O diagnóstico da etiologia do aborto espontâneo é uma questão complexa, sendo as anomalias cromossómicas do embrião a causa mais certa do aborto espontâneo. Outras causas incluem factores endócrinos tais como hipotiroidismo, resistência à insulina, obesidade, hiperprolactinemia, displasia folicular e insuficiência luteal; morfologia uterina anormal, mas a associação com aborto nem sempre é conclusiva; e autoimunidade e embolia, que são outros diagnósticos de referência.
Estratégia de diagnóstico de abortos espontâneos recorrentes
O aborto espontâneo é um tema de partir o coração, e a pergunta mais comum que os casais fazem quando visitam a clínica é: “Para que é que eu abortei exactamente? “O aborto é devido ao espermatozóide ou ao óvulo? “Os nossos resultados dos testes são normais, qual é o próximo passo”? Face a estas perguntas sem resposta, deixem-me tentar falar-vos de abortos espontâneos.
As causas de aborto são complexas e incertas. Nas directrizes e consensos nacionais e internacionais, as causas de aborto são na sua maioria resumidas como
(1) Factores genéticos
②Uterine factores estruturais
③Endocrine factores
④Immune factores
⑤Tendency à trombose
(6) Factores infecciosos, etc.
Contudo, de facto, para além das anomalias cromossómicas no casal ou no feto, outras causas são muitas vezes difíceis de identificar e as provas dos testes clínicos não são muito boas, pelo que a nossa capacidade de determinar a causa é limitada. Portanto, com base na literatura disponível, nos nossos conhecimentos sobre aborto espontâneo, e na nossa experiência na sua gestão, oferecemos a seguinte opinião consultiva.
1. o exame cromossómico de ambos os cônjuges é o primeiro passo
Se um parceiro for uma translocação cromossómica recíproca ou um portador de translocação Roche, o risco de anomalias cromossómicas fetais é maior, o que pode levar a infertilidade, abortos espontâneos recorrentes e ao nascimento de uma criança com QI anormal.
Em alguns casais, as “anomalias” cromossómicas são na realidade variantes polimórficas e não são patológicas. Normalmente, estes incluem inversões entre os braços do cromossoma 9, grandes cromossomas Y, e um aumento do número de cromossomas no grupo D/G.
2. porque precisamos de testar os cromossomas coriónicos de vilosidades para o aborto
Alguns médicos podem pensar que a ocorrência de aneuploidia no aborto espontâneo é um acontecimento aleatório, e uma vez que o aborto já ocorreu, a verificação dos cromossomas de vilosidades coriónicas não irá alterar o resultado do aborto, pelo que não há necessidade de o fazer.
A incidência de aneuploidia das vilosidades coriónicas em abortos espontâneos é de aproximadamente 50% e com os resultados deste teste, pelo menos metade das causas deste aborto podem ser respondidas. Sem provas de um teste cromossómico coriónico, os médicos são muitas vezes incapazes de responder a perguntas sobre a causa do aborto espontâneo.
Se o cromossoma de vilosidades coriónicas for anormal e ocorrer consecutivamente, sugere um risco aumentado de aborto devido a anomalias cromossómicas no feto na gravidez seguinte, sem muitos testes para outras causas, e a fertilização in vitro de terceira geração (PGS) pode ser recomendada se necessário; se o teste do cromossoma de vilosidades coriónicas for cariótipo normal, indicando que a causa deste aborto não está relacionada cromossomicamente, então os testes para outras causas precisam de ser considerados para atenção.
3. as causas endócrinas também são importantes
As causas endócrinas associadas ao aborto incluem: hipotiroidismo, resistência à insulina, obesidade, hiperprolactinemia, displasia folicular e insuficiência luteal. Por conseguinte, o rastreio da causa de aborto recorrente inclui estes indicadores. O médico aconselhará o doente a perder peso, estabelecer um bom estilo de vida, corrigir o funcionamento da tiróide e os níveis de prolactina, e promover a ovulação e o apoio luteal, se necessário.
4. o exame da cavidade uterina e da morfologia endometrial é relativamente fácil
O exame ultra-sonográfico da cavidade uterina e da morfologia endometrial pode ser realizado ao mesmo tempo que o ciclo de monitorização da ovulação. É relativamente fácil de visualizar malformações uterinas, aderências endometriais, pólipos intra-uterinos, fibróides e outros problemas.
5. as tendências auto-imunes e trombóticas são outros testes
Se nenhuma das causas acima referidas revelar anomalias, apenas então os indicadores auto-imunes e trombóticos serão examinados mais detalhadamente, incluindo uma gama de anticorpos auto-imunes, função de coagulação, e outros itens de trombofilia. Para além da confirmação de um diagnóstico de síndrome antifosfolipídica, tais testes não são necessariamente provas diagnósticas conclusivas e podem ser referidos. Os testes de bloqueio de anticorpos são altamente controversos e os testes são imprecisos e só podem ser utilizados como referência de informação.
O aborto espontâneo é um problema complexo e muitas das causas presumidas não têm necessariamente provas diagnósticas. Na ausência de provas conclusivas, só é possível fazer, testar e gerir presunções gerais sobre a causa. Alguns pacientes só podem tentar conceber enquanto esperam um bom momento para conceber, ou enquanto esperam que surjam provas de uma etiologia de diagnóstico.