As três letras HLA são um acrónimo de Human Leukocyte Antigen (Antígeno Leucocitário Humano). A principal função do HLA é ajudar o corpo a identificar o componente “self” ou “non-self”, para que os pacientes que recebem transplantes de órgãos sejam verificados antes da cirurgia, ou seja, se o antigénio leucocitário humano do doador é compatível com o do receptor. antigénios do receptor. O grau de compatibilidade determinará a gravidade da reacção de rejeição. Existem centenas de antigénios leucócitos humanos, cada um nomeado por uma letra mais um número, e o antigénio HLA-B27 é apenas um deles. 1. HLA-B27 é hereditário? O antigénio HLA-B27 é uma molécula de proteína que é codificada pelo gene humano HLA-B27, que se encontra no braço curto do cromossoma humano 6. O gene HLA-B27 é um gene dominante, e se um dos pais for HLA-B27 positivo, a probabilidade da sua próxima geração ser HLA-B27 positivo é de pelo menos 50%. 2) A positividade do HLA-B27 conduz sempre a uma espondilite anquilosante? Desde a descoberta da associação entre HLA-B27 e a espondilite anquilosante em 1973, os cientistas têm feito uma investigação considerável sobre os dois. Na China, mais de 90% das pessoas com espondilite anquilosante têm um HLA-B27 positivo, em comparação com cerca de 5% da população em geral, mas a prevalência global de espondilite anquilosante na China é de apenas cerca de 0,3%. Por outras palavras, apenas cerca de 6% dos que são HLA-B27 positivos acabam com uma espondilite anquilosante. No entanto, se tiver um pai ou irmão com espondilite anquilosante e for positivo para HLA-B27, tem 10-30% de hipóteses de desenvolver espondilite anquilosante. A informação acima referida sugere também que a grande maioria das pessoas positivas da HLA-B27 não desenvolvem espondilite anquilosante. No entanto, se for HLA-B27 positivo e tiver sintomas de espondilite anquilosante, tais como dores lombares ou na anca que se agravam depois de estar sentado ou deitado durante longos períodos de tempo e/ou uma sensação de rigidez, é provável que tenha desenvolvido espondilite anquilosante. Os cientistas transferiram o gene humano HLA-B27 para ratos que não desenvolviam espondilite se fossem mantidos num ambiente sem germes, mas apenas quando eram mantidos num ambiente com flora normal. Este fenómeno fornece fortes provas de que uma combinação de factores genéticos e ambientais está envolvida no desenvolvimento de espondilite anquilosante. Pensa-se agora que a infecção por Chlamydia trachomatis do tracto geniturinário ou patogénicos como a Yersinia enterocolitica, Salmonella e Shigella pode desencadear o aparecimento de espondilite anquilosante. 3. porque é necessário testar o HLA-B27 para diagnosticar espondilite anquilosante? Antes de se descobrir a associação do HLA-B27 com espondilite anquilosante, os médicos muitas vezes só faziam o diagnóstico após terem sido encontradas alterações inflamatórias nas articulações sacroilíacas nas radiografias. Muitas vezes leva anos desde o momento em que um paciente apresenta sintomas até ao momento em que as lesões aparecem na radiografia, faltando assim a janela ideal de tratamento. Como mencionado acima, a grande maioria das pessoas com espondilite anquilosante são positivas para a HLA-B27. Se for negativa para a HLA-B27, então o seu médico considerará menos provável que tenha espondilite anquilosante e precisará de procurar outras causas. Se for positivo para HLA-B27 e tiver sintomas consistentes com espondilite anquilosante, o seu médico diagnosticar-lhe-á “espondilite indiferenciada” (entendida como as fases iniciais da espondilite anquilosante) até que as lesões possam ser vistas nas radiografias ou mesmo na TC. Com tratamento apropriado neste momento, é possível prevenir complicações de espondilite anquilosante, tais como espondilolistese e anquilose da anca. Além disso, os pacientes que são HLA-B27 positivos são um pouco mais susceptíveis de desenvolver complicações do que os que são HLA-B27 negativos. É por isso que os médicos pedem frequentemente a doentes suspeitos que façam o teste HLA-B27 antes de fazer um diagnóstico. Como o gene HLA-B27 é herdado dos seus pais, é improvável que se torne negativo se for HLA-B27 positivo, e da mesma forma é improvável que se torne positivo no futuro se for HLA-B27 negativo, pelo que não há necessidade de repetir o teste HLA-B27. Em resumo, as pessoas positivas HLA-B27 estão em maior risco de desenvolver espondilite anquilosante do que a população em geral, e na ausência de um factor predisponente no seu ambiente de vida (cuja natureza ainda é desconhecida pelos cientistas), as pessoas positivas HLA-B27 não desenvolverão espondilite anquilosante. Um pequeno número de indivíduos HLA-B27-negativos está também em risco de desenvolver espondilite anquilosante.