Se atingiu a puberdade e os seus caracteres sexuais secundários apareceram, como o aparecimento de mamas e o crescimento de pêlos púbicos e axilares, mas a menstruação está atrasada, é altura de estar alerta para a amenorreia primária. A amenorreia primária durante a puberdade é causada pela ausência congénita da vagina, que é o órgão de descarga do sangue menstrual. A ausência de uma vagina significa que, mesmo que o endométrio se desprenda e ocorra uma hemorragia, esta não pode ser descarregada. O que é a ausência congénita da vagina? Porque é que ocorre? Trata-se literalmente de uma ausência congénita de desenvolvimento vaginal, também conhecida como síndrome de MRKH. É uma ausência congénita de desenvolvimento vaginal, também conhecida como síndrome de MRKH. Deve-se principalmente a uma anomalia cromossómica ou genética entre a quinta e a oitava semana de gravidez, resultando em hipoplasia do ducto paramediano e numa vagina defeituosa, e está quase sempre associada a uma ausência congénita de útero ou de útero primordial ou, ocasionalmente, a um útero funcional. A doente tem um desenvolvimento normal das trompas de Falópio e dos ovários bilateralmente e, por conseguinte, apresenta características femininas secundárias. A condição é uma doença autossómica dominante limitada ao sexo feminino e há uma tendência para as famílias se agruparem. Quais são as manifestações clínicas da ausência congénita da vagina? A amenorreia primária é o sintoma mais típico da ausência congénita da vagina. Uma vez que a vagina é o canal através do qual o sangue menstrual é expelido e a doente não tem útero, não existe endométrio que possa libertar sangue com o ciclo hormonal dos ovários. Sem água na fonte e sem condutas, não há naturalmente fluxo menstrual. A amenorreia primária é também, normalmente, a razão número um pela qual as doentes com ausência congénita da vagina procuram a clínica. 2) Dificuldade na vida sexual A vagina é o órgão feminino da relação sexual. A ausência de vagina significa que as doentes têm frequentemente dificuldade na vida sexual após o casamento, e algumas doentes são vistas pela primeira vez porque não conseguem ter uma vida sexual normal. 3. dor abdominal inferior periódica A vagina é o órgão feminino da relação sexual e não há vagina, portanto, os pacientes muitas vezes têm dificuldade em ter relações sexuais após o casamento, e alguns pacientes são vistos pela primeira vez porque são incapazes de ter uma vida sexual normal. 4) Anomalias do sistema urinário O sistema reprodutor feminino e o sistema urinário interagem entre si no desenvolvimento embrionário primitivo, pelo que a maioria dos doentes com anovaginalidade congénita tende a ter anomalias do sistema urinário (por exemplo, agenesia renal), mas raramente apresentam sintomas clínicos e são detectados principalmente como resultado de investigações. 5. combinação de malformações de outros órgãos Alguns doentes (5-12%) têm outras malformações múltiplas do sistema esquelético (escoliose, malformações dos membros), do coração, dos ouvidos e dos olhos, também conhecidas como síndroma MURCS. Que exames devem ser feitos para detectar a anencefalia congénita? Um exame ginecológico cuidadoso efectuado por um ginecologista irá determinar inicialmente se a doente tem um defeito vaginal. Se se suspeitar inicialmente de ausência congénita da vagina após o exame ginecológico, será realizada uma ecografia transabdominal ou transrectal ou perineal com o consentimento da doente para esclarecer o estado da cavidade vaginal e do útero. É também efectuado por rotina um exame do tracto urinário para esclarecer se existe uma combinação de hipoplasia renal. Cariótipo O cariótipo feminino é 46,XX. Este exame pode ser efectuado para excluir a síndrome de insensibilidade aos androgénios (também conhecida como feminização completa dos testículos, cariótipo 46,XY), pseudo-hermafroditismo masculino, hermafroditismo verdadeiro e outros tipos de anomalias do desenvolvimento vaginal. 4. exame de ressonância magnética Quando se suspeita que a paciente apresenta outras anomalias, pode ser efectuado um exame de ressonância magnética para classificar a paciente com anomalias precisas e para esclarecer a presença ou ausência de tecido endometrial. 5. exame laparoscópico Após um exame não invasivo completo, o exame laparoscópico e a cirurgia laparoscópica podem ser efectuados por um médico experiente para as doentes que necessitem de cirurgia. Quais são as opções de tratamento para a anovaginalidade congénita? Inclui tratamento cirúrgico e não cirúrgico. 1. Tratamento não cirúrgico: Vaginoplastia por pressão directa para dentro com um molde na fossa navicular da vulva bem desenvolvida. É adequada para doentes com uma fossa vestibular profunda que são capazes de satisfazer as suas necessidades sexuais depois de o molde ter sido dilatado. O tratamento cirúrgico é necessário não só para o anovaginismo congénito, mas também para outras anomalias congénitas, como a atresia vaginal, a síndrome de insensibilidade aos androgénios, bem como para defeitos vaginais adquiridos causados por tumores e traumatismos. As opções cirúrgicas incluem a vaginoplastia trans-perineal, a vaginoplastia trans-abdominal combinada e a vaginoplastia laparoscópica. Os dois primeiros métodos estão actualmente a ser utilizados com menos frequência devido à susceptibilidade do material de enxerto à infecção, à dificuldade de obter uma vida sexual satisfatória com o material de enxerto, ao impacto estético das cicatrizes da parede abdominal ou à necessidade de utilização de moldes a longo prazo no pós-operatório. Com a crescente maturidade das técnicas laparoscópicas, a vaginoplastia de substituição laparoscópica é actualmente mais utilizada. Estas incluem a vaginoplastia laparoscópica do intestino (cólon sigmóide, íleo), a vaginoplastia laparoscópica do peritoneu e a elevação laparoscópica da mucosa vestibular. Os principais procedimentos são a vaginoplastia sigmóide laparoscópica e a vaginoplastia peritoneal. Vaginoplastia sigmóide laparoscópica: a vagina sigmóide é menos propensa a contractura e não há possibilidade de aderências, tem largura e comprimento suficientes, e a sua estrutura tecidular, aparência e capacidades sensoriais são semelhantes às de uma vagina natural; além disso, produz muco durante o acto sexual e tem um efeito lubrificante natural e uma função contráctil, o que a torna mais propícia à actividade sexual. No entanto, a grande quantidade de secreções intestinais odoríferas no período pós-operatório precoce causa muitos incómodos à doente e existe o risco de prolapso pós-operatório e de estenose da vagina. A vaginoplastia peritoneal laparoscópica (Luohu II), agora modificada pelo Professor Luo Guangnan no Hospital Shenzhen Luohu, foi reconhecida por colegas no país e no estrangeiro e é mais facilmente aceite pelas pacientes. Vaginoplastia peritoneal laparoscópica (Luohu II): o peritoneu é macio, húmido, elástico e próximo da mucosa vaginal normal em termos de forma e função, além de possuir uma forte capacidade de secreção, defesa e cicatrização, o que o torna uma cobertura ideal para a vagina artificial. É uma cobertura ideal para a vagina artificial, e o seu tempo de operação e volume de hemorragia são significativamente menores do que os da vaginoplastia sigmóide. Também é possível viver 2 meses após a cirurgia e não requer o uso de um molde após o sexo regular. No entanto, as aderências graves aos órgãos peritoneais pélvicos constituem uma contra-indicação à cirurgia. Os doentes com anovagina congénita têm muitas vezes baixa auto-estima, pelo que a família do doente deve prestar atenção à orientação psicológica do doente e encorajá-lo espiritualmente para evitar causar-lhe grande pressão mental.