Um risco elevado no rastreio precoce da síndrome de Down indica um risco elevado de trissomia 21 e trissomia 18, pelo que deve ser levado a sério. Recomenda-se a realização de um teste genético não invasivo e de uma amniocentese numa fase posterior do rastreio para confirmação posterior. O teste genético não invasivo é apenas uma análise ao sangue e é muito exacto. No entanto, se houver um problema com o teste genético não invasivo, este não pode ser utilizado como critério final e a doente terá de ser submetida a uma amniocentese para confirmação. A amniocentese é recomendada se o paciente desejar um teste num só passo. A amniocentese é o teste mais exacto e pode também verificar a existência de outras doenças fetais, sendo os resultados deste teste o critério final.