A surdez é a causa mais comum de perturbações da fala e da comunicação linguística, e a incidência de surdez neonatal é de 1 a 3/1000. Os métodos de diagnóstico clínico anteriores não conseguiram responder com precisão às questões das famílias de surdos. No entanto, com a conclusão do Projecto Genoma Humano e a investigação contínua sobre os mecanismos causais da surdez, descobriu-se que pelo menos 50% da surdez congénita é causada por factores genéticos, conhecidos como surdez hereditária. A surdez não sindrómica (NSHI) é responsável por 70% da surdez hereditária, e aproximadamente 77% da NSHI é herdada de uma forma autossómica recessiva. Até à data, mais de 100 loci associados a doenças foram localizados e mais de 60 genes associados a doenças foram clonados. A detecção de genes causadores de surdez utilizando tecnologia de diagnóstico genético pode clarificar as mutações genéticas causadoras de surdez na maioria dos pacientes com surdez hereditária, tornando o diagnóstico pré-natal possível para famílias com surdez hereditária. O gene GJB2 é um dos genes mais comuns da surdez hereditária e está intimamente relacionado com a surdez congénita, e o início dos sintomas em doentes com mutações é na sua maioria surdez pré-lingual ou perda auditiva a partir da idade de 1 a 10 anos. 2. gene SLC26A4 – herança autossómica recessiva. Pode causar a síndrome do grande aqueduto vestibular alargado, que se manifesta clinicamente como surdez congénita e adquirida, e a ocorrência ou agravamento da surdez está associada a trauma e frio. Os indivíduos portadores deste locus devem tentar evitar traumatismos cranianos, constipações, etc. 3. Gene Mitocondrial (MtDNA) 12S rRNA – Herança materna, mitocondrial herdada. Está estreita e directamente relacionado com a surdez relacionada com drogas causada por aminoglicosídeos. Através deste teste genético, podemos efectivamente prever a existência do gene da surdez induzida por drogas, de modo a evitar a tragédia de “um tiro na surdez”. 4. Gene GJB3 – herança autossómica recessiva. Este gene foi clonado pela primeira vez no mundo pelo académico Xia Jiahui do Hospital Xiangya da Universidade Central do Sul. Está associado à perda auditiva de alta frequência, e o seu fenótipo é a surdez neurológica de alta frequência em ambos os ouvidos a partir dos 5 aos 10 anos de idade, com agravamento progressivo. 5. O gene COCH – a surdez genética não sindrómica dominante com a maior incidência. Surdez pós-académica, alta frequência, início na década de 30, desenvolvimento progressivo mais rápido, manifestação de disfunção vestibular. 6. Gene WFS1 – baixa frequência (<2000hz< span="">) deficiência auditiva, grau relativamente ligeiro de deficiência auditiva (cerca de 50dB), idade de início 5-30 anos, a menos que progressão lenta devido a perda auditiva relacionada com a idade. Síndrome de wolfram: atrofia ocular progressiva, insulina O gene WFS1 é herdado de uma forma autossómica dominante ou recessiva. 7. O gene POU3F4 – herança ligada ao X. Surdez pré-académica, profunda, neurológica ou surdez mista com hipofunção vestibular.