Como pode ser feito o diagnóstico diferencial quando a aparência do adulto continua a ser a de uma criança?

Os doentes com fibrosite fasciocutânea crónica da parte posterior do pescoço queixam-se frequentemente de dores difusas na parte posterior do pescoço (por vezes incluindo a parte posterior do tórax), sendo o aspecto medial dos ombros e a junção cervicotorácica a mais pronunciada, caracterizada por dores fortes de manhã, aliviadas após alguns minutos ou meia hora de actividade, mas que parece voltar à noite devido a uma actividade excessiva e melhorar após o repouso, semelhante à espondilite hipertrófica. Como pode ser feito o diagnóstico diferencial em adultos que ainda se parecem com crianças? O diagnóstico diferencial para crianças que ainda se parecem com adultos é o seguinte: 1. Distrofia da cartilagem: herança cromossómica dominante, principalmente devido à formação deficiente de células cartilagíneas na epífise óssea longa, que afecta o comprimento do osso, tornando o osso mais espesso e não crescendo, os membros da criança são grossos e curtos, mas o chefe do tronco, pelo que o comprimento da parte superior do corpo é maior do que a parte inferior do corpo, mãos penduradas mas articulações da anca, dedos grossos e curtos, cada dedo nivelado, nariz baixo, grande circunferência da cabeça, testa proeminência, proeminência abdominal, convexidade lombar anterior, convexidade posterior significativa da anca e inteligência normal. As radiografias dos ossos longos mostram ossos curtos com curvatura aumentada e extremidades dilatadas. 2. loucura congénita: Também conhecida como síndrome de Down, é causada por anomalias autossómicas. A criança é frequentemente curta, com uma face especial e atraso de inteligência, ponte nasal baixa, grande distância entre os olhos, dois olhos para fora, boca semi-aberta, muitas vezes estende a língua para fora da boca, linhas da palma da mão muitas vezes através, curvatura do dedo mindinho curto e para dentro, por vezes acompanhado de doença cardíaca congénita, a análise cromossómica pode determinar o diagnóstico. 3. mucopolissacaridoses: perturbações congénitas do metabolismo dos mucopolissacarídeos, resultando no armazenamento excessivo de mucopolissacarídeos nas células de vários tecidos do corpo. Normal à nascença. A criança tem uma estatura curta, atraso mental progressivo, pele espessa, cabelo seco, espaçamento amplo dos olhos, ponte nasal afundada, língua grande, muitas vezes com deficiência auditiva, fígado e baço aumentados, cabeça grande e quadrada, dedos grossos e curtos. O exame radiográfico mostra ossificação excessiva dos ossos em todo o corpo, sela borboleta aumentada, fecho prematuro da sutura craniana, extremidade proximal estreita da caixa torácica e extremidade distal larga, com a forma de uma fita. Há um aumento de mucopolissacarídeos na urina da criança. 4, acidose tubular renal: é congénita ou disfunção tubular renal adquirida, causando atraso de crescimento em crianças, acompanhada de anorexia, fadiga, fraqueza, consumo excessivo de álcool, poliúria, sede, etc. O exame radiográfico pode ser visto nos ossos longos da osteoporose e alterações epifisárias, sombra de calcificação na área renal, a bioquímica do sangue mostra acidose metabólica hiperclorada, baixo potássio sanguíneo, a urina é maioritariamente alcalina ou neutra. 5. cretinismo: hipotiroidismo congénito ou ausência da função tiroideia, vulgarmente conhecido como cretinismo (ver Endocrinopatia, Hipotiroidismo para detalhes). 6. nanismo familiar: relacionado com o tipo de corpo da família. Embora exista um certo grau de deficiência em comprimento, a taxa de crescimento, desenvolvimento ósseo e dentário e maturidade sexual são normais, sem qualquer manifestação de função endócrina anormal. 8, distúrbios de crescimento: um ou dois anos após o nascimento, o crescimento abranda gradualmente, a aparência curta, proporcional, adulta ainda se assemelha a crianças, gordura subcutânea, músculo subdesenvolvido; maturidade esquelética atrasada, idade óssea inferior à idade, inteligência e idade equivalente. 9. perturbações do desenvolvimento sexual: pénis pequeno, criptorquídea, sem barba e voz infantil nos homens. As fêmeas não têm menstruação, seios não desenvolvidos, útero pequeno, vulva infantil e nenhum pêlo axilar.