A síndrome de triploidia é um conjunto extra de cromossomas haplóides do que a diploidia normal, com três cromossomas sexuais e uma contagem total de 69 cromossomas. A síndrome de triploidia é a poliploidia mais comum diagnosticada no período pré-natal. 99% dos fetos triploides não nascem vivos e a maioria destes é abortada entre as 10 e as 20 semanas de gestação, representando aproximadamente 10% dos abortos espontâneos no início da gravidez. Os triploides em mosaico podem sobreviver durante períodos mais longos. Existem três cariótipos de triploidia, nomeadamente 69XXY, 69XXX e 69XYY, com proporções de 60%, 37% e 3%, respectivamente. Os principais mecanismos de ocorrência da triploidia incluem a fertilização bimaleal e a fertilização bimaleal. As manifestações características incluem uma grande placenta, disgenesia e sindactilia do terceiro e quarto filhos. As crianças que sobrevivem apresentam geralmente uma restrição grave do crescimento intra-uterino, um perímetro cefálico e abdominal desproporcionado e um perímetro abdominal muito pequeno. Hipoplasia da abóbada craniana com fontanela posterior grande; espaçamento ocular largo e olhos pequenos; ponte nasal baixa; orelhas baixas e malformadas; maxilar pequeno. Palma penetrante; pé boto característico, sindactilia do terceiro e quarto dedos; doença cardíaca congénita, incluindo defeito do septo atrial. Hipospádia masculina, hipospádia, criptorquidia. Não existe tratamento específico disponível. A taxa de aborto espontâneo para a síndrome de triploidia é de 99%. A maioria dos poucos sobreviventes são mosaicos, e a maioria morre dentro de uma hora após o parto, especialmente em triploides fertilizados por bifêmeas, onde a sobrevivência por um mês é rara; triploides fertilizados por bifêmeas podem sobreviver por períodos relativamente curtos de tempo, e a sobrevivência mais longa até à data foi de 40 semanas. Prevenção: 1. estar alerta para a presença de gravidezes malignas numa segunda gravidez, detectar alterações na hCG sérica materna durante a gravidez, exames de ultra-som regulares e acompanhamento rigoroso. 2. quando a restrição do crescimento fetal, o espessamento da placenta e as pequenas alterações semelhantes a bolhas ocorrem durante a gravidez, deve prestar-se atenção para as diferenciar da restrição fetal geral, do descolamento da placenta e da gravida completa causada pela uniploidia paterna. Quando a síndrome de triploidia é altamente suspeita, recomenda-se a realização de cariotipagem das células do líquido amniótico para confirmar o diagnóstico e interromper a gravidez o mais cedo possível.