1) O que é a hepatomegalia? A Hepatomegalia é uma perturbação do metabolismo do cobre descrita pela primeira vez pelo Dr. Wilson em 1912, daí o nome de doença de Wilson (WD). A doença é autossómica recessiva e o gene causador é ATP7B. Cerca de 1/90 da população normal carrega a mutação ATP7B, e como os doentes com hepatomegalia precisam de carregar duas mutações ATP7B ao mesmo tempo, a prevalência da hepatomegalia é de cerca de 1/90 x 1/90 = 1/8100. 2. Quais são as manifestações clínicas da hepatomegalia? A Hepatomegalia é principalmente causada por distúrbios de excreção de cobre, envolvendo o fígado, rins, cérebro e outros órgãos importantes. Muitos pacientes com hepatomegalia chegam ao hospital sem historial de hepatite B. Só são diagnosticados quando têm uma proteína azul de cobre reduzida no sangue, um aumento de cobre na urina e um anel K-F na córnea (ver diagrama no website). Os doentes diagnosticados com hepatomegalia têm frequentemente sinais clínicos de anomalias marcadas na função hepática ou mesmo cirrose após vários anos, mas o cancro do fígado é extremamente raro. Um pequeno número de doentes apresenta esplenomegalia progressiva, análises ao sangue mostrando anemia e trombocitopenia, etc. Os sintomas melhoram significativamente após a esplenectomia. (2) Sintomas neurológicos Muitos pacientes adolescentes têm tremor dos membros, fala arrastada, dificuldade em engolir, baba, dificuldade em escrever e andar instável como os primeiros sintomas. Alguns doentes desenvolvem movimentos coreiformes ou convulsões, enquanto alguns doentes apresentam anomalias mentais, irritabilidade, impulsividade e alucinações. 3) A hepatomegalia pode ser curada? A Hepatomegalia é uma das poucas doenças neurogénicas tratáveis na neurologia. Actualmente é defendida uma dieta pobre em cobre, suplementada por medicação. A penicilamina é o tratamento preferido para a hepatomegalia e pode promover a excreção de cobre do corpo. Os comprimidos de gluconato de zinco reduzem a absorção intestinal de cobre, a vitamina B6 pode alimentar os nervos e a vitamina C promove a eficácia da penicilamina. 4. é possível que os pacientes com hepatomegalia tenham a próxima geração? Os pacientes com hepatomegalia podem ter filhos da próxima geração. Os descendentes dos pacientes são geralmente portadores e não apresentam sintomas. Se o cônjuge for um portador, há uma hipótese 1 em 2 de o filho ser portador. O diagnóstico pré-natal é actualmente recomendado, com líquido amniótico tomado no terceiro trimestre para testar o gene ATP7B, e pode ser procurada uma opinião profissional de um médico.