O rim poliquístico em adultos é uma doença genética congénita que é herdada. A sua etiologia está relacionada com mutações genéticas. O rim poliquístico autossómico dominante, outrora conhecido como doença renal poliquística de início na idade adulta, é a doença renal poliquística mais comum com heterogeneidade genética. A principal causa do rim policístico do adulto é a mutação genética, e a maioria dos genes anormais é herdada dos pais, enquanto um pequeno número de pacientes tem genes anormais que levam ao desenvolvimento espontâneo. Além disso, verificou-se que a inflamação desempenha um papel muito importante no desenvolvimento do rim policístico cromossómico dominante. O diagnóstico do rim poliquístico baseia-se na história familiar e em exames imagiológicos, sendo necessário efetuar testes genéticos quando necessário. O tratamento baseia-se na medicação, que controla principalmente a pressão arterial e trata várias complicações, como infecções e hemorragias. Atualmente, o tolvaptan pode ser utilizado como tratamento adjuvante da doença renal policística autossómica dominante e retardar a progressão da doença. Recomenda-se que os doentes com doença renal poliquística se dirijam atempadamente a hospitais regulares e sigam as instruções do médico para um tratamento normalizado, a fim de abrandar a progressão da doença.