A grande maioria dos bebés com síndrome de Down tem vários graus de défice de desenvolvimento intelectual e muito poucos são inteligentes. As principais características da síndrome de Down são o atraso intelectual, as características faciais peculiares e o atraso de crescimento, que pode estar associado a uma variedade de malformações. A gravidade das manifestações clínicas varia consoante a percentagem de cariótipos celulares anormais. A manifestação clínica mais proeminente e grave da síndrome de Down é o atraso mental. A maioria das crianças com síndrome de Down tem vários graus de atraso mental, que se torna mais acentuado com a idade. Não existe um tratamento eficaz para esta doença. São necessárias medidas abrangentes, incluindo serviços médicos e sociais, educação a longo prazo dos doentes e formação para que estes adquiram determinadas competências profissionais. As infecções devem ser prevenidas nos bebés com Down, e pode ser considerada a correção cirúrgica se for acompanhada de doença cardíaca congénita, malformações gastrointestinais ou outras.