A dilatação capilar hemorrágica hereditária é uma doença de desenvolvimento anormal e dilatação dos vasos sanguíneos devida a uma mutação genética, que não é contagiosa e é prevalente principalmente em pessoas jovens e de meia-idade. A dilatação capilar hemorrágica hereditária é causada por mutações na glicoproteína endotelial ou ACVRL1, que tem sido referida na literatura como estando associada à sinalização da superfamília do fator de crescimento transformador beta. O gene da dilatação capilar hemorrágica hereditária está predominantemente associado ao endotélio vascular, e as mutações no mesmo podem levar a anomalias estruturais da vasculatura, desde microvasos a grandes artérias e veias com vários centímetros de diâmetro. As anomalias na estrutura vascular tornam as paredes dos vasos sanguíneos mais propensas a rupturas e o sangue desenvolve-se em turbulência.