É necessário efetuar o rastreio de doenças metabólicas hereditárias. O rastreio desempenha um papel importante na melhoria da qualidade da população nascida e na prevenção do atraso mental e da deficiência física nas crianças. As doenças metabólicas hereditárias são um grupo de doenças em que os defeitos nas enzimas e proteínas necessárias para o metabolismo normal do organismo são causados por mutações genéticas, resultando na acumulação de substâncias anormais e na falta de substâncias essenciais. São insidiosas no período neonatal precoce e carecem de manifestações clínicas específicas, o que as torna fáceis de ignorar ou de diagnosticar incorretamente. Uma vez detectada ou constatada a anomalia, perde-se o período ideal de tratamento, o que provoca danos irreversíveis na saúde física e no desenvolvimento intelectual do doente, sendo necessário rastrear e diagnosticar a doença no período neonatal precoce com a ajuda de algumas técnicas especiais de monitorização.