As anomalias do cromossoma 13 estão normalmente associadas à trissomia do 13 e são a segunda doença autossómica mais comum. É mais frequente no sexo feminino do que no masculino e a incidência aumenta com a idade da mãe grávida. As principais características são um atraso mental grave, características faciais peculiares, malformações das mãos e dos pés e dos órgãos genitais, acompanhadas de malformações letais graves, sendo que 90% morrem no primeiro ano de vida. A caraterística citogenética é a trissomia do cromossoma 13, que ocorre principalmente devido à não separação do cromossoma 13 nas células germinativas de um dos progenitores durante a meiose para formar gâmetas, ou no óvulo fertilizado durante a mitose, resultando na memória de um cromossoma 13 extra nas células somáticas do embrião, para o qual não existe atualmente nenhum tratamento eficaz.