A redução da vida útil dos eritrócitos deve-se a uma eliminação ou mutação pontual no gene da proteína do grânulo. O diagnóstico é geralmente feito com base em características clínicas e testes laboratoriais, combinados com uma história familiar positiva. Um diagnóstico genético pode ser feito quando disponível. O quadro do sangue periférico mostra uma anemia hipocrómica de pequenas células, com tamanho variável de glóbulos vermelhos, áreas centrais ligeiramente manchadas, glóbulos vermelhos heterogéneos, em forma de alvo, fragmentados, glóbulos vermelhos nucleados, glóbulos vermelhos de cor de ponto, glóbulos vermelhos policromáticos e vesículas de Hauschow; os reticulócitos são normais ou aumentados. O quadro da medula óssea mostra uma proliferação marcadamente activa do sistema eritrocitário, com predominância de eritrócitos juvenis intermédios e tardios, e as mesmas alterações nos eritrócitos maduros que no sangue periférico. O nível de HbF está significativamente aumentado, na sua maioria >0,40, o que constitui uma base importante para o diagnóstico de uma grave desfecho em β. A radiografia do crânio mostra o desbaste das placas internas e externas do crânio, o alargamento das barreiras das placas e o aparecimento de esporões de osso vertical curto entre o córtex ósseo. Eritropoietina: A eritropoietina (EPO) é uma glicoproteína produzida pelos rins. A EPO pode estimular células estaminais pluripotentes hematopoiéticas a formar progenitores eritróides, mas também se pensa que actua sobre progenitores de linhagem vermelha e células subsequentes. Na cultura de células estaminais, a adição de EPO resulta tanto em unidades formadoras de colónias eritróides (BFU-E) como em unidades formadoras de colónias que respondem à eritropoietina (CFU-E). De facto, a EPO tem um efeito sobre as células de todo o sistema eritróide. Largura de distribuição do volume de eritrócitos (RDW): A largura de distribuição do volume de eritrócitos é um parâmetro que reflecte a heterogeneidade do tamanho do volume de eritrócitos, muitas vezes como coeficiente de variação do tamanho do volume de eritrócitos medido. (1) Um aumento na largura de distribuição do volume de eritrócitos é observado na anemia por deficiência de ferro. Em particular, um aumento da largura da distribuição do volume de eritrócitos quando o MCV ainda está na faixa de referência é característico da anemia por deficiência de ferro precoce. (2) Observa-se uma diminuição do MCV tanto na anemia isquémica como na talassemia menor, mas a primeira tem uma maior largura de distribuição do volume de eritrócitos, enquanto a segunda tem um RDW normal, o que ajuda a diferenciá-los. (3) Na anemia hemolítica e na anemia megaloblástica, tanto o MCV como a largura de distribuição do volume de eritrócitos são aumentados. No caso da anemia aplástica, não há alteração na largura de distribuição do MCV ou do volume de eritrócitos.