A trissomia do cromossoma 21, também conhecida como disgénese congénita, é o tipo mais comum de defeito de nascença causado por aberrações cromossómicas. A doença é principalmente causada por factores congénitos e tem um fenótipo específico de retardamento mental. As principais características clínicas são retardamento mental, fraco desenvolvimento físico e uma aparência facial peculiar, a maioria dos quais está associada a malformações do coração. Estes pacientes são menos resistentes à doença e só conseguem realizar tarefas simples devido à sua baixa capacidade mental, enquanto em casos graves são incapazes de cuidar de si próprios e tornam-se um fardo para a sociedade e as suas famílias. Por conseguinte, o rastreio da síndrome de Down é muito importante. Na China, a maioria das mulheres em idade fértil acima dos 35 anos de idade já não são rastreadas para a síndrome de Down, e recomenda-se que o ADN não invasivo ou amniocentese seja rastreado para a síndrome de Down para evitar consequências sociais e familiares.