A trissomia do cromossoma 21, também conhecida como disgénese congénita, é uma das perturbações cromossómicas mais comuns. É a forma mais comum de distúrbio cromossómico. As crianças com esta condição têm diferentes graus de atraso mental e fraco desenvolvimento físico. A criança tem um aspecto dismórfico congénito distinto, que se caracteriza por uma face redonda, uma cabeça plana, olhos pequenos e inclinados para cima, um nariz plano, amplo espaçamento entre os olhos, uma boca pequena, uma língua esticada, uma estatura curta e laxismo nas articulações dos membros. Cerca de um terço das crianças sofrem de doenças cardíacas congénitas ou outras malformações e são susceptíveis a doenças infecciosas devido à função imunitária geralmente baixa da criança. Como não existe qualquer tratamento para a trissomia do cromossoma 21. É por esta razão que os testes pré-natais e preparatórios são tão importantes e não são recomendados para gravidezes em idade avançada. Se a mãe tiver mais de 35 anos de idade ou o pai tiver mais de 45 anos de idade quando estiver grávida do bebé, ambos precisam de estar actualizados com as suas visitas de maternidade para o rastreio Down e testes de amniocentese.