Na síndrome dos cílios imóveis, as anomalias estruturais dos cílios, como a ausência do braço de força, a largura defeituosa da roda e a disposição anormal dos microtúbulos, podem causar paralisia dos cílios respiratórios e disfunção do transporte do muco dos cílios, resultando na incapacidade de todos os cílios se moverem, resultando em inflamação pulmonar purulenta recorrente crónica, sinusite, otite média e infertilidade masculina. Como verificar os sintomas de defeitos estruturais dos cílios? 1) Manifestações respiratórias inferiores: o doente tem episódios recorrentes de epiglotite, bronquite crónica ou pneumonia intersticial e bronquiectasias, com sintomas como tosse, expectoração com pus amarelo, hemoptise e dispneia. A bronquite crónica ou pneumonia intersticial e bronquiectasias, com sintomas como tosse, expectoração com pus amarelo, hemoptise e dispneia. 2) Manifestações do tracto respiratório superior: Os doentes sofrem frequentemente de rinite e sinusite crónicas, que provocam a retenção de muco ou de secreções purulentas nos seios nasais, o que provoca congestão nasal, pus e, por vezes, pólipos nasais. A otite média crónica recorrente pode resultar de cílios anormais do ouvido médio e do tubo faríngeo. 3. inversão das vísceras: Durante o período embrionário, a rotação direccional das vísceras muda para uma rotação aleatória devido a estruturas ciliares anormais e à perda da oscilação normal de certos tecidos epiteliais. Por exemplo, aos 10 a 15 dias de gestação, as vísceras deveriam rodar normalmente para a direita, mas rodam para a esquerda, formando assim uma retroversão visceral. 4. infertilidade: a cauda do espermatozóide é uma variante dos cílios e quando sua estrutura é anormal, o espermatozóide perde sua capacidade de oscilar e pode causar infertilidade masculina. A dilatação brônquica, a sinusite e a deslocação visceral podem ser diagnosticadas com base na radiografia do tórax, no broncograma, na radiografia dos seios nasais e na TAC. As biópsias da mucosa nasal e brônquica e as anomalias ciliares observadas à microscopia electrónica podem conduzir a um diagnóstico positivo. Existem mais de 20 anomalias ultra-estruturais ciliares, principalmente defeitos nos braços da proteína cinética, bem como defeitos nos microtúbulos, defeitos no eixo da radiolucência e perturbações na disposição dos microtúbulos. É necessária uma biopsia adicional dos cílios para ajudar no diagnóstico. Uma vez que a estrutura ciliar é composta por pelo menos 200 proteínas e tem um grande número de genes potenciais, é pouco provável que os testes genéticos sejam utilizados como ferramenta de diagnóstico a curto prazo. As anomalias ciliares incluem a presença de células ciliadas na superfície de todos os braços proteicos e a distribuição de cílios nos seios paranasais, na trompa de Eustáquio e no ouvido médio. Existem também estruturas ciliadas nos ovidutos, nos espermatozóides e no canal ventricular do cérebro e da medula espinal. Os cílios estão distribuídos de forma diferente nos brônquios em todos os níveis das vias respiratórias, com o maior número nas grandes vias respiratórias e menos nas pequenas vias respiratórias, e sem estruturas ciliadas nos sacos alveolares e nos alvéolos. Cada cílio tem cerca de 200 cílios, com um diâmetro de 0,1-0,2 μm e um comprimento de 3-7 μm. Cada cílio tem um corpo, uma base e uma coroa, e é arredondado em secção transversal sob microscopia electrónica, com um par central de microtúbulos rodeado por nove pares de microtúbulos periféricos, denominada estrutura de microtúbulos do cordão axial 92.