Os doentes com acidemia metilmalónica não vivem normalmente muito tempo, alguns podem viver até aos 30 anos, mas isto depende do doente individual e do seu tratamento. A acidemia metilmalónica é um distúrbio recessivo cromossómico com um início precoce, manifestando-se como crescimento retardado aos 4 anos de idade, episódios recorrentes de vómitos, desidratação, hipotonia, e em alguns casos, retardamento mental, hipoglicemia, e em casos graves, cetoacidose. Alguns casos idiopáticos podem apresentar lesões neuromusculares, anomalias comportamentais, e anomalias hematológicas. Um fígado aumentado pode ser detectado por ultra-sons, ondas cerebrais anormais no EEG e um nível de inteligência retardado. O principal tratamento para esta doença é a terapia dietética, com o início precoce da restrição proteica e a necessidade de medicação oral para o tratamento sintomático, que é administrada de acordo com os conselhos médicos.