A acidemia metilmalónica, também conhecida como acidúria metilmalónica, é um distúrbio autossómico recessivo. A principal manifestação clínica desta doença é o seu início precoce. Começa geralmente no recém-nascido ou na primeira infância e apresenta-se frequentemente com letargia, fraco crescimento, vómitos recorrentes, desidratação, problemas respiratórios, hipotonia, e em alguns casos, retardamento mental, hepatomegalia, coma, etc. O tratamento desta doença é mais eficaz com a terapia dietética, começando cedo com a restrição da ingestão de proteínas e a redução da ingestão de aminoácidos precursores do ácido metilmalónico. A levocarnitina e os antibióticos orais podem ser eficazes. Alguns casos são eficazes com doses elevadas de suplementação de vitamina B12, ou seja, vitamina B12 dependente da acidemia metilmalónica, que pode ser tratada dando primeiro vitamina B12 durante uma semana. Se ocorrer um efeito significativo, a criança pode ser mantida em doses orais durante um longo período de tempo, com a dose de vitamina B12 ajustada de acordo com a bioquímica clínica e sanguínea.