(i) Aumento da fragilidade óssea As lesões menores podem causar fracturas e os doentes graves apresentam fracturas espontâneas. O tipo congénito apresenta múltiplas fracturas à nascença. A maioria das fracturas é do tipo glaucomatoso, com pouco deslocamento, dor ligeira, cicatrização rápida e dependência da osteogénese subperiosteal para se completar, passando assim muitas vezes despercebidas e resultando em má união. Os ossos longos e as costelas são os locais preferidos. A deformidade causada por fracturas múltiplas reduz ainda mais o comprimento do osso. A tendência para fraturar diminui gradualmente após a puberdade. (ii) A esclerótica azul está presente em cerca de 90 por cento ou mais. Isto deve-se ao facto de a esclerótica do doente se tornar translúcida e de se poder ver a cor da coroide por baixo dela. Não existe qualquer anomalia na espessura ou na estrutura da esclerótica e a sua translucidez deve-se a uma alteração na natureza do tecido de fibras de colagénio. (iii) A surdez ocorre frequentemente entre os 11 e os 40 anos de idade, em cerca de 25 por cento dos casos, e pode dever-se à esclerose do canal auditivo e à fixação da platina do estribo à janela oval devido a uma anquilose óssea, mas pensa-se que também se deve à compressão do nervo auditivo à saída da base do crânio. (d) Excessiva laxidez das articulações, especialmente do pulso e do tornozelo. Esta situação deve-se a uma displasia do tecido colagénio dos tendões e dos ligamentos. Também pode ocorrer joelho valgo e pés chatos. Por vezes, há uma deslocação habitual do ombro e da cabeça do rádio. (v) Fraqueza muscular. (vi) Displasia craniofacial grave em que a cabeça tem um aspeto de couro ao nascimento. Mais tarde, o crânio é largo, os ossos parietais e occipitais são proeminentes, as duas protuberâncias temporais são salientes, o osso frontal sobressai anteriormente, as orelhas são empurradas para baixo e a face torna-se um triângulo invertido. Alguns doentes são acompanhados de hidrocefalia. (vii) Hipoplasia dentária A dentição não está bem desenvolvida e tanto os dentes de leite como os permanentes podem estar envolvidos. Os dentes são amarelos ou cinzentos azulados, facilmente cariados e caem numa fase precoce. (viii) Pigmeu. Deve-se a um desenvolvimento ligeiramente mais curto do que o normal, combinado com uma cicatrização deficiente de fracturas múltiplas da coluna vertebral e dos membros inferiores. (ix) Aumento da largura das cicatrizes cutâneas, o que também se deve a um tecido colagénico defeituoso. As manifestações radiológicas são predominantemente uma falta de massa óssea e um adelgaçamento generalizado dos ossos. (i) Nos ossos longos, manifesta-se por uma magreza, com trabéculas ósseas escassas que são translúcidas e córtex fino como desenhos a lápis. A cavidade medular está relativamente aumentada e pode ser cística em casos graves. As extremidades do osso estão aumentadas em forma de pilão e observam-se múltiplas fracturas antigas ou recentes. Algumas foram deformadas e unidas, com a diáfise dobrada. Algumas deformidades são devidas à tração das ligações musculares, como a rotação interna da anca e o arqueamento do fémur e da tíbia. Em alguns doentes, após uma fratura, formam-se muitas crostas ósseas globulares, tão numerosas e extensas que podem ser erradamente diagnosticadas como osteossarcoma. Noutros doentes, o córtex ósseo é mais espesso, o chamado “tipo de osso espesso”. É raro. Calcificação tardia do crânio, adelgaçamento das placas ósseas, abaulamento de ambos os ossos temporais, alargamento da chaminé anterior, ossos rochosos relativamente densos e achatamento da base do crânio. Calcificação deficiente dos dentes mastóides e desenvolvimento razoável dos dentes permanentes. (iii) O corpo vertebral é delgado e bicôncavo, com trabéculas esparsas e aumento compensatório do disco bicôncavo. Pode haver escoliose ou cifose. As costelas estão dobradas para baixo a partir dos cantos das costelas e são frequentemente observadas fracturas múltiplas. A pélvis tem uma forma triangular e a cavidade pélvica torna-se mais pequena.