Um antebraço fino e encurtado com inclinação para o lado ulnar, deslocamento da cabeça radial e função rotacional limitada do antebraço são alguns dos sinais clínicos da doença da agenesia ulnar congénita. A herança autossómica dominante e invisível é a causa mais fundamental, pelo que devemos prestar atenção a partir do período fetal se quisermos prevenir a doença. O período fetal é o período mais importante para o desenvolvimento do esqueleto humano. O feto vive no ambiente do útero da mãe e o crescimento e desenvolvimento do esqueleto fetal durante o segundo trimestre requer cálcio e fósforo da mãe e a taxa de absorção é influenciada pelos níveis nutricionais de vitamina D da mãe. A vitamina D afecta a diferenciação das células do esqueleto fetal e promove a deposição de fósforo no tecido ósseo fetal recentemente criado para formar osso. Se a mãe for deficiente em vitamina D, isto pode afectar directamente o desenvolvimento ósseo fetal e resultar num baixo peso fetal devido a uma calcificação óssea fetal deficiente. Uma deficiência materna grave de vitamina D pode afectar seriamente o desenvolvimento ósseo fetal, causando deformidades ósseas fetais e deficiência óssea ulnar congénita.