A doença óssea britânica, uma forma de osteogénese imperfeita, que se manifesta como fragilidade óssea, esclerose azul, surdez e frouxidão articular, é uma condição congénita, herdada e dolorosa causada pelo subdesenvolvimento do tecido mesenquimatoso e pela formação deficiente de colagénio. Ocorre igualmente em machos e fêmeas. Pode ser dividido em formas congénitas e tardias. A forma congénita refere-se ao início in utero e pode ser subdividida nas formas fetal e infantil. A doença é grave e a maioria dos casos são fatais, ou morrem dentro de um curto período de tempo após o parto. É autossomal recessivo, enquanto a forma tardia é mais suave e pode ser subdividida em formas infantis e adultas. Mais de 15% dos doentes têm um historial familiar. A fractura deve ser reposicionada e reparada como habitualmente. Devem ser tomados cuidados nutricionais para evitar lesões. Os bisfosfonatos têm sido documentados como tratamento para esta doença. Visão geral A doença óssea britânica, uma forma de osteogénese imperfeita caracterizada por ossos frágeis, esclerose azul, surdez e frouxidão articular, é uma condição congénita, herdada e dolorosa causada pelo subdesenvolvimento do tecido mesenquimatoso e pela formação deficiente de colagénio. A incidência é igual em homens e mulheres. Existem dois tipos de dor: congénita e tardia. A forma congénita, que começa in utero, pode ser subdividida nas formas fetal e infantil. A doença é grave e a maioria dos casos são fatais, ou morrem dentro de um curto período de tempo após o parto. É autossomal recessivo, enquanto a forma tardia é mais suave e pode ser subdividida em formas infantis e adultas. A maioria dos pacientes sobrevive durante muito tempo e é autossomal dominante; mais de 15% dos pacientes têm um historial familiar. Não existe um tratamento específico para esta doença. A fractura deve ser reposicionada e reparada como habitualmente. Devem ser tomados cuidados nutricionais para evitar lesões. Quadro clínico 1. fracturas: As fracturas podem ser causadas por lesões menores ou actividades diárias. A fractura pode unir-se por si só, mas lentamente. Pode não se repetir após a idade adulta jovem. 2. olhos azuis: Os pacientes podem ter uma esclerótica azul escura, causada pelo crescimento pigmentado do coróide ocular. 3. surdez: A maioria vista em pacientes com mais de 20 anos de idade, é causada pela esclerose dos ossos pequenos no ouvido. Aproximadamente 25% dos casos sofrem de surdez. 4. outros: fraqueza muscular, frouxidão articular, baixa estatura, calcificação incompleta dos dentes da mastoide como uma forma translúcida, mas inteligência normal.