Osteogenisis Imperfecta é também conhecida como fragililis ossium, osteopatia idiopática e periostealdysplasia. Caracteriza-se por fragilidade óssea, esclerose azul, surdez e frouxidão articular. É uma dor genética congénita devido a hipoplasia do tecido mesenquimatoso e formação de colagénio deficiente. [Etiologia] A causa é desconhecida e é uma perturbação congénita do desenvolvimento. Ocorre igualmente em machos e fêmeas. Pode ser dividido em formas congénitas e tardias. O tipo congénito refere-se ao aparecimento da doença no útero, e pode ser subdividido em tipos fetais e infantis. A doença é grave e a maioria dos casos são fatais, ou morrem dentro de um curto período de tempo após o parto. É autossomal recessivo, enquanto a forma tardia é mais suave e pode ser subdividida em formas infantis e adultas. Mais de 15% dos doentes têm um historial familiar. Manifestações clínicas: (a) O aumento da fragilidade do osso pode causar fracturas com lesões menores e fracturas espontâneas em casos graves. A forma congénita tem múltiplas fracturas à nascença. A maioria das fracturas são cianóticas, menos deslocadas, menos dolorosas, mais rápidas a sarar e dependem da osteogénese subperiosteal, passando assim muitas vezes despercebidas e causando mal-estar. Os ossos longos e as costelas são os locais preferidos. A deformidade causada por múltiplas fracturas reduz ainda mais o comprimento do osso. A tendência para a fractura diminui após a puberdade. (ii) A esclerótica azul representa aproximadamente 90% ou mais dos casos. Isto deve-se ao facto de a esclerótica do paciente se tornar translúcida e a cor do coróide por baixo dela poder ser vista. Não há qualquer anomalia na espessura ou estrutura da esclera e a sua translucidez deve-se à natureza alterada do tecido fibroso colagénio. (iii) A surdez desenvolve-se frequentemente entre os 11 e 40 anos de idade, representando aproximadamente 25% dos casos. Pode dever-se à esclerose do canal auditivo e à fixação do pedículo estapediano preso à janela oval por anquilose óssea, mas também se pensa que se deve à compressão do nervo auditivo ao sair da base do crânio. (iv) Excessiva frouxidão articular, especialmente do pulso e do tornozelo. Isto deve-se ao desenvolvimento prejudicado do tecido colagénio dos tendões e ligamentos. Também pode haver valgo do joelho e pés chatos. Por vezes há luxação habitual do ombro e luxação radial da cabeça. (v) Músculos fracos. (vi) Dismorfismo craniofacial grave com um crânio esfolado à nascença. Mais tarde, o crânio é largo, os ossos parietais e occipitais sobressaem, as duas esferas temporais incham, os ossos frontais sobressaem, as orelhas são empurradas para baixo e a face torna-se um triângulo invertido. Alguns doentes têm hidrocefalia. (vii) Hipodontia Os dentes não se desenvolvem bem e tanto os dentes de leite como os dentes permanentes podem estar envolvidos. Os dentes são de cor amarela ou azul-acinzentada e são propensos à cárie e à perda precoce. (viii) Dwarfism. Isto deve-se a um desenvolvimento ligeiramente inferior ao normal, combinado com múltiplas malformações de fractura na coluna vertebral e membros inferiores que curam. (ix) Aumento da largura das cicatrizes de pele, também devido a tecido colagénio defeituoso.