A osteogénese imperfeita (osteogenisis imperfecta) é também conhecida como fragilis ossium, osteopatia idiopática e displasia periosteal. Caracteriza-se por fragilidade óssea, esclerótica azulada, surdez e frouxidão articular. Trata-se de uma dor hereditária congénita devida ao subdesenvolvimento do tecido mesenquimal e à formação deficiente de colagénio. I. A etiologia/etiologia é desconhecida e é uma perturbação congénita do desenvolvimento. É uma doença congénita do desenvolvimento com igual incidência em homens e mulheres. Pode ser dividida em dois tipos: congénita e retardada. O tipo congénito refere-se ao início da doença no útero e pode ser subdividido em tipos fetais e infantis. A doença é grave e a maioria morre, ou morre num curto período de tempo após o parto. É autossómica recessiva, enquanto a forma tardia é menos grave e pode ser subdividida em formas pediátricas e adultas. A maioria dos doentes pode sobreviver durante muito tempo e é autossómica dominante. Mais de 15% dos doentes têm história familiar. Alterações patológicas: Defeitos mesenquimatosos extensos inibem a maturação das fibras de colagénio. No processo de condrogénese, a cartilagem epifisária e a área de calcificação da cartilagem são normais, mas os osteoblastos e o tecido osteoide são escassos na metáfise, e as pequenas fibras do osso formado são finas e esparsas, dispostas na direção longitudinal, sem trabéculas transfronteiriças visíveis. O processo de ossificação intramembranosa também foi afetado, o periósteo estava espessado, mas o córtex ósseo era fino e não tinha a estrutura laminar da placa ductal, o lúmen do canal de Haver estava aumentado e havia muita gordura e tecido fibroso na cavidade da medula óssea, o osso era mais curto do que o normal e a circunferência era afinada, e as duas extremidades do osso estavam expandidas sob a forma de pilão e almofariz. O crânio é muito fino e existem focos irregulares dispersos de calcificação que, em casos graves, se assemelham a uma bolsa membranosa com encerramento tardio da fontanela. A pele e a esclerótica também apresentam lesões. Em terceiro lugar, o desempenho: 1, aumento da fragilidade óssea: lesões menores podem causar fratura, pacientes graves para fratura espontânea. O tipo congénito tem múltiplas fracturas à nascença. A maioria das fraturas é do tipo ramo verde, com pouco deslocamento, dor leve, cicatrização rápida, contando com a osteogênese subperiosteal para completar e, portanto, muitas vezes passam despercebidas e causam malunião. Os ossos longos e as costelas são os locais preferidos. A deformidade causada por fracturas múltiplas reduz ainda mais o comprimento do osso. Após a puberdade, a tendência de fratura diminui gradualmente. 2.Esclera azul: cerca de 90% ou mais. Isso se deve ao fato de que a esclera do paciente se torna translúcida e a cor da coroide abaixo dela pode ser vista. Não existe qualquer anomalia na espessura e na estrutura da esclerótica, e a sua translucidez deve-se a uma alteração na natureza do tecido de fibras de colagénio. 3, surdez: muitas vezes a 11 ~ 40 anos de idade, representando cerca de 25%, pode ser devido à esclerose do canal auditivo, ligado à janela oval da placa do pé estribo devido à anquilose óssea e fixo, mas algumas pessoas acreditam que o nervo auditivo fora da base do crânio quando a pressão causada. 4, frouxidão excessiva das articulações: especialmente as articulações do pulso e do tornozelo. Isto deve-se a um desenvolvimento deficiente do tecido colagénico dos tendões e dos ligamentos. A osteogénese imperfeita pode também apresentar joelho valgo, pé plano. Por vezes, há luxação habitual do ombro e da cabeça do rádio. Músculos fracos. 6, deformidade da cabeça e face: displasia craniana grave, no nascimento, o crânio tem uma sensação de pele. Mais tarde, o crânio é largo, o osso parietal e occipital se projeta, as duas protuberâncias globulares temporais, o osso frontal se projeta para a frente, ambas as orelhas são empurradas para baixo, a face da osteogênese imperfeita se torna um triângulo invertido. Alguns pacientes são acompanhados por hidrocefalia. 7, displasia dentária: a dentição não pode ser bem desenvolvida, dentes de leite e dentes permanentes podem estar envolvidos. Os dentes da osteogênese imperfeita são amarelos ou azul-acinzentados, fáceis de cárie e perda precoce. 8, osteogénese imperfeita anã. Isto é devido ao desenvolvimento de um pouco mais curto do que o normal, juntamente com a coluna vertebral e membros inferiores múltiplos fratura deformidade cura causada. manifestações de raios-x Principalmente para a falta de qualidade óssea e extenso desbaste ósseo.