A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença congénita rara de desenvolvimento ósseo deficiente, também conhecida como doença dos ossos frágeis ou síndrome dos ossos frágeis-esclera azul-surdez. Caracteriza-se por fragilidade óssea, esclerótica azulada, surdez e laxidez articular, sendo uma doença congénita hereditária devida ao subdesenvolvimento do tecido mesenquimal e à formação deficiente de colagénio. As suas lesões não se limitam aos ossos, mas envolvem frequentemente outros tecidos conjuntivos como os olhos, os ouvidos, a pele e os dentes. A doença é hereditária e familiar, mas existem alguns casos solitários. A causa da doença é desconhecida e trata-se de uma perturbação congénita do desenvolvimento. Existem dois tipos: congénito e retardado. O tipo congénito refere-se ao início da doença no útero e pode ser subdividido em tipos fetais e infantis. A doença é grave e, na maioria dos casos, fatal, ou morre num curto espaço de tempo após o parto. A forma tardia é menos grave e pode ser subdividida em formas infantis e adultas. A maioria dos doentes pode sobreviver durante muito tempo e a doença é autossómica dominante. Mais de 15 por cento dos doentes têm uma história familiar da doença. A doença é herdada de forma autossómica dominante ou recessiva e pode ser disseminada. A transmissão da esclerótica azul é de 100% e a perda de audição varia consoante a idade. Os casos disseminados são mais frequentemente causados por novas mutações e estão frequentemente associados a uma idade parental avançada. A principal manifestação é a displasia do colagénio, o principal componente da pele, tendões, ossos, cartilagens e outros tecidos conjuntivos de todo o corpo. A osteogénese subperiosteal e a osteogénese endocondral estão comprometidas e a formação óssea normal não é possível. As alterações histológicas são o facto de as trabéculas do osso esponjoso e cortical se tornarem pequenas e pouco calcificadas, com aglomerados de condrócitos, tecido semelhante aos condrócitos e tecido osteoide pouco calcificado. A deposição de sais de cálcio no osso é normal. As alterações patológicas acima referidas resultam em osso frágil e osteocondrose. A doença caracteriza-se por displasia esquelética, osteoporose, aumento da fragilidade e deformidade, esclerótica azulada e perda de audição, mas existe uma grande variabilidade clínica, com casos graves a apresentarem múltiplas fracturas intra-uterinas e morte, e casos menos graves a apresentarem sintomas até à idade escolar e a sobreviverem até uma idade avançada. Este tipo de doente geralmente sobrevive até à idade adulta; o tipo 4 é autossómico dominante, mas sem esclerótica azul, deformidade osteoarticular moderada, embora não haja atraso no desenvolvimento intrauterino, geralmente tem uma taxa de crescimento lenta e baixa estatura. As fracturas repetidas são características da osteogénese imperfeita, sendo as fracturas transversais e em espiral as mais comuns, e cerca de 15% das fracturas ocorrem na epífise. As fracturas podem ser seguidas por um grande número de crostas ósseas, a maioria das quais pode sarar, mas muitas vezes com deformidade residual. Ultrassonografia: A deteção precoce da osteogénese imperfeita congénita pode ser realizada no sistema esquelético fetal e a experiência de Garjian et al. demonstrou que a ultrassonografia tridimensional é superior à ultrassonografia bidimensional devido à sua capacidade de obter uma localização anatómica tridimensional, sendo a primeira mais suscetível de detetar malformações da cabeça, face e costelas. A doença é herdada de forma autossómica dominante ou recessiva e pode ser um caso disseminado, para o qual não existe profilaxia eficaz. Em casos graves, a morte ocorre no útero ou no prazo de uma semana após o parto. A maioria deve-se a hemorragia intracraniana ou a infecções secundárias. Se sobreviver durante 1 mês, existe a possibilidade de sobrevivência a longo prazo. Na infância, as fracturas múltiplas são a principal dificuldade de tratamento. Após a puberdade, o número de fracturas diminui gradualmente. Nas mulheres, o número de fracturas tende a aumentar após a menopausa. Embora as fracturas cicatrizem normalmente, existem muitos casos de pseudoartrose devido a um tratamento não detectado ou inadequado. As deformações da bacia podem dificultar o parto.