[A síndrome foi relatada pela primeira vez por Ekman em 1788 como uma forma hereditária de doença óssea frágil, por Lobstein em 1833, e por Spurway em 1896 como uma combinação de esclerótica azul e casos com tendência para fracturas. Os três sintomas da esclerose azul, osso frágil e susceptível a fractura e surdez condutiva foram ligados e estabelecidos como uma síndrome separada. A incidência no estrangeiro é de 0,0004% dos nascidos vivos. Na China, foram inquiridas 661616 pessoas e foram encontrados 10 casos, com uma prevalência de 0,015%. [Alias]: síndrome de osso frágil e esclerose azul; síndrome de otosclerose e esclerose azul; surdez e esclerose azul e síndrome de osso frágil; osteogénese imperfeita congénita; síndrome de osteogénese imperfeita; doença de osso frágil; síndrome de fragilidade óssea; síndrome de Adair–Dighton; síndrome de Eddowes; síndrome de Ekman; síndrome de Lobstein; Parak- Síndrome de Durant; síndrome de Spurway; síndrome de Violiek; síndrome de Lkman–Lobstein; síndrome de Hoeve–Dekleyn. [Etiologia]: Etiologia desconhecida, autossómica dominante. Osteogénese imperfeita é um defeito mesodérmico que resulta em defeitos anormais nos ossos, ligamentos, tecido conjuntivo e esclera em todo o corpo, resultando numa diminuição dos osteoblastos, incapacidade de diferenciação dos reticulócitos em fibras de colagénio, e esclerose do ouvido interno e desbaste da esclera até uma cor azul. [A esclera azul é a principal característica da doença. A esclera é simetricamente clara e pálida de ambos os lados e é relativamente uniforme. Quando a esclera é afinada, o coróide entre a esclera e a retina pode facilmente transmitir a sua cor, daí a cor azul). Além disso, são também observadas microftalmia, entropionagem, ptose, córnea cónica, anel juvenil córneo, ruptura recorrente da córnea, queratocono gigante, hipermetropia ocasional, catarata nuclear e glaucoma de ângulo aberto. 3. a síndrome pode ser dividida em três tipos: fetal; infantil; e juvenil. I. Tipo fetal: o mais severo, na sua maioria natimortos devido a ossificação incompleta do crânio. II. Tipo infantil; comuns, as fracturas podem ocorrer após o nascimento, mais graves após a idade de 4 a 5 anos, mas diminuem significativamente após a idade adulta jovem. Devido à cicatrização deficiente de fracturas múltiplas, podem ocorrer deformidades múltiplas, e a surdez condutiva ocorre em cerca de 1/4 dos doentes devido à otosclerose ou relaxamento da cadeia auditiva. Também podem existir articulações deslocadas, falta de dentes, deformações das mãos e pés, jacaré bífida, espinha bífida e doença cardíaca congénita. Forma juvenil: início tardio e sintomas ligeiros, tende a cicatrizar espontaneamente após a puberdade. 4. testes laboratoriais: o cálcio sérico é frequentemente elevado, enquanto o fósforo sérico é normal, a actividade sérica da fosfatase alcalina é aumentada em cerca de 30% dos casos, e a excreção de aminoácidos na urina é aumentada. 5. exame radiográfico: a qualidade óssea é geralmente osteoporótica, as alterações nos ossos longos dos membros e no crânio são mais óbvias, e as vértebras são muitas vezes biconcavas deformadas. [Tratamento]: 1. nenhum tratamento específico, tratamento sintomático. Devido à elevada taxa ectópica desta doença, a consanguinidade é proibida e a eugenia é promovida como um método preventivo desta doença. 2. A córnea cónica pode usar lentes de contacto córneas, o estado geral dos adultos ainda pode ser bom transplante de córnea, a fim de melhorar a visão. 3. para a otosclerose, o tremor ósseo ossicular pode ser realizado na China para melhorar a audição.