As síndromes mielodisplásticas são um grupo de perturbações clonais heterogéneas originárias de células estaminais hematopoiéticas mielóides ou células estaminais pluripotentes, caracterizadas por hematopoiese ineficaz e um elevado risco de desenvolver leucemia mielóide aguda, com manifestações clínicas de vários graus de anomalias qualitativas e quantitativas em células hematopoiéticas. A incidência do MDS é de aproximadamente 10/100.000-12/100.000 pessoas, afectando principalmente as pessoas de meia idade e idosas, com 50%-70% dos casos com mais de 50 anos de idade e uma proporção de homens para mulheres de 2:1. 30%-60% dos casos de MDS são transformados em leucemia. A maioria das mortes é devida a infecções, hemorragias, especialmente hemorragias intracranianas, para além da leucemia. Manifestações clínicas Sintomas: O MDS começa normalmente lentamente, mas em alguns casos começa bruscamente. A transformação para leucemia começa geralmente dentro de um ano a partir do início da doença e consiste em cerca de 50% ou mais. A anemia representa 90 por cento dos doentes. São frequentemente moderadamente anémicas e apresentam palidez, vertigens e fraqueza, palpitações e falta de ar após a actividade. A febre é responsável por 50% dos casos, sendo a febre de origem desconhecida responsável por 10-15% dos casos, sendo o tracto respiratório, perianal e urinário os locais mais comuns de infecção. A hemorragia é responsável por 20% dos casos, geralmente no tracto respiratório, tracto gastrointestinal, mas também por hemorragia intracraniana, os sintomas de hemorragia precoce são ligeiros, principalmente sangramento da pele e das mucosas, sangramento das gengivas ou epistaxe, as pacientes do sexo feminino podem ter menstruação excessiva. Nas fases finais, a tendência para a hemorragia aumenta e a hemorragia cerebral torna-se uma das principais causas de morte. Sinais: Geralmente não há sinais específicos, apenas alguns casos têm fígado, baço e gânglios linfáticos aumentados, o baço aumentado é frequentemente moderado ou suave. A pressão esternal pode estar presente nas fases finais. Complicações comuns Infecções: leucemia aguda A incidência de RA,RAS para AML no MDS é de cerca de 13%, com uma sobrevivência de 50 meses neste grupo; nos grupos RAEB e CMML no MDS, 35-40% evoluem para AML, com uma sobrevivência mediana de 14-16 meses. A sobrevivência mediana é de apenas 14-16 meses, enquanto a RAEB-T evolui para leucemia aguda com uma sobrevivência mediana de três meses. Hemorragia: Aproximadamente 20% dos doentes com MDS apresentam sinais de hemorragia, geralmente da pele, do tracto respiratório, do tracto gastrointestinal, etc. Existem também hemorragias intracranianas. Tratamento clínico 1. terapia de apoio Transfusões regulares de eritrócitos concentrados em anemia grave para manter uma boa qualidade de vida. Plaquetas <20×109-30×109/L com tendência a sangrar significativamente podem ser transfundidas com plaquetas concentradas. A terapia anti-infecciosa é indicada em casos de co-infecção, complementada por infusão intravenosa de gamaglobulina, se necessário. A terapia de expulsão do ferro pode ser indicada para aqueles com sinais de sobrecarga de ferro devido a repetidas transfusões, etc. A terapia de apoio deve ser o tratamento básico para o MDS de baixo risco. Terapia imunossupressora Como há evidência de função imunológica anormal em alguns pacientes com MDS, alguns autores tentaram a terapia imunossupressora para MDS nos últimos anos e obtiveram algum sucesso. 3.Small quimioterapia dose única agente 4.Intense quimioterapia combinada 5.Hematopoietic transplante de células estaminais