Os arcos palatais altos são mais frequentemente vistos na síndrome de Marfan, um sintoma resultante de uma desordem genética dominante causada por uma anomalia autossómica. Os doentes são geralmente normais à nascença mas exibem órgãos corporais disfuncionais em condições de vida normais. As principais características são membros alongados, dedos dos pés (dedos dos pés), braços com dedos espaçados horizontalmente maiores do que o comprimento do corpo, mãos penduradas sobre os joelhos e a parte superior do corpo mais comprida do que a parte inferior do corpo. As lesões cardiovasculares afectam principalmente a aorta, a válvula aórtica e a válvula mitral e são a principal causa de morte. Como a doença é muito característica, pode ser descrita como imediatamente reconhecível. A síndrome de Fang equina apresenta uma deformidade da cabeça longa, face estreita, arco palatino alto e orelhas grandes e baixas. Há pouca gordura subcutânea, pouco desenvolvimento muscular e pele enrugada no peito, abdómen e braços. A doença é evidenciada por uma cadeia de herança dominante geneticamente localizada na família, como evidenciado pelo aumento da excreção de hidroxiprolina urinária no paciente, e é uma deficiência de fibras elásticas, também conhecida como uma anormalidade do metabolismo do colagénio. Na presença de um arco palatal elevado, devem ser efectuados os seguintes testes: 1. Exame radiográfico (1) Falanges alongadas. (2) O índice metacarpiano é determinado dividindo o comprimento médio dos quatro metacarpos do dedo indicador, dedo médio, dedo anelar e dedo pequeno pela largura média do meio dos quatro metacarpos numa radiografia posterior anterior de ambas as mãos. (3) O índice metacarpiano é determinado como a relação entre o comprimento e a largura das falanges proximais do dedo anelar da mão direita. (4) Índice de raiz aórtica, ou seja, a razão entre o comprimento e largura das falanges proximais do dedo anelar direito. (4) A raiz da aorta está significativamente dilatada em largura. A aortografia retrógrada mostra dilatação em forma de vaso da aorta ascendente e alargamento do ventrículo esquerdo. 2.CT e ou exames de ressonância magnética podem revelar claramente a presença de lesões da aorta, espessura da parede do vaso, dissecção e laceração da aorta, e oclusão intra-luminal. 3.Electrocardiogram Pode mostrar as manifestações de hipertrofia ventricular esquerda, bloqueio de condução cardíaca e isquemia miocárdica. 4.Slit exame da lâmpada Pode revelar deslocamento da lente. 5.Measurement de hidroxiprolina urinária 24h Aumento da excreção urinária de hidroxiprolina e excesso de ácido hialurónico na urina. Alguns estudiosos recomendam a determinação da hidroxiprolina urinária 24h como indicador diagnóstico. Os resultados da hidroxiprolina urinária 24h em adultos e crianças normais da Universidade de Medicina de Tongji na China foram (24,41±17,02) mg, e em pacientes (incluindo adultos e crianças) foi (44,84±36,12) mg a diferença entre os dois foi muito significativa. Embora este teste seja menos específico e menos sensível, um aumento significativo no valor da hidroxiprolina urinária é diagnóstico, desde que se excluam doenças e outros factores que possam afectar o valor do teste.