A presença de um risco crítico no rastreio da síndrome de Down não é grave, pois indica que o bebé pode ou não ter problemas genéticos. Para determinar o estado do feto, pode ser efectuado um teste de ADN não invasivo, recolhendo o soro da mulher grávida e analisando-o de acordo com a semana de gravidez, a idade, o peso e a altura. Se um teste de ADN não invasivo indicar um problema, será efectuada uma amniocentese, que é o resultado final. Se a amniocentese indicar que o feto está bem, o bebé pode nascer. Se a amniocentese não for positiva, a gravidez deve ser interrompida imediatamente.