A síndrome do X frágil é uma doença dominante ligada ao X, uma mutação pré-génica e uma das doenças genéticas cromossómicas. Manifestações clínicas de deficiência intelectual, inteligência significativamente inferior à dos seus pares, testículos grandes, surdez congénita, fala pouco expressiva, atraso mental e dificuldade em cuidar de si próprio. Se o homem fenotipicamente normal for portador de uma pré-mutação do gene wide, passa para a geração seguinte pelo menos 50%, e as mulheres portadoras de pré-mutações sem sintomas clínicos passam para a geração seguinte até 80%. Por conseguinte, a fim de evitar a ocorrência desta doença, é importante concentrar-se no rastreio e diagnóstico pré-natal, sendo o diagnóstico pré-natal e o aborto seletivo os principais meios de prevenção desta doença.