A macromiotrófia pseudo-hipertrófica (DMD) é a miopatia genética recessiva ligada ao X mais comum na China, com uma incidência de aproximadamente 30/100.000 bebés do sexo masculino e sendo o gene causador o gene da Distrofina. Até à data, não existe tratamento eficaz para a DMD, apenas gestão sintomática e apoio nutricional. No entanto, o diagnóstico pré-natal através de testes genéticos pode ser eficaz na prevenção do nascimento de crianças com DMD. Segue-se um resumo das perguntas comuns sobre DMD, com respostas breves. Quais são os sintomas típicos dos doentes com macromiotrófia pseudo-hipertrófica (DMD)? A DMD começa normalmente com a idade de 3 – 5 anos e manifesta-se por andar devagar, aterrar nos dedos dos pés, cair facilmente, dificuldade em subir escadas e ficar de pé numa posição agachada. A maioria das crianças com DMD tem hipertrofia muscular tanto nos membros inferiores como em andar numa posição de pato. À medida que a doença progride, o tendão de Aquiles contrai-se, os pés caem, e andar em terreno plano torna-se difícil; por volta dos 12 anos, a criança é incapaz de andar e está atada a uma cadeira de rodas. Em fases posteriores, os músculos dos membros superiores e inferiores, tronco e ombros atrofiam significativamente, e as grandes articulações não podem ser endireitadas e a coluna vertebral é escoliose. A maioria dos doentes morre aos 20 – 30 anos de idade devido a infecções respiratórias e insuficiência cardíaca. Porque é que os doentes com DMD desenvolvem atrofia muscular e, em vez disso, desenvolvem hipertrofia dos membros? Após atrofia muscular em doentes com DMD, as fibras musculares são substituídas por gordura e tecido conjuntivo à sua volta, pelo que aumentam de tamanho e perdem força muscular. Qual é o tipo genético de DMD? Será que tanto rapazes como raparigas terão a doença na descendência dos doentes? A DMD é uma doença recessiva ligada ao X e é transmitida aos machos mas não às fêmeas. Não é transmitida às fêmeas (portadoras do gene) e 50% dos rapazes desenvolverão a doença. Como se pode impedir que a DMD seja transmitida à geração seguinte? O DMD é causado por uma mutação no gene da Distrofina. Se os pais tiveram um filho com DMD, a criança deve ser testada para o gene da Distrofina e se for positivo, os genes dos pais devem ser verificados (geralmente a mãe é portadora e o pai é normal). No caso de uma segunda gravidez, recomenda-se a determinação do sexo por volta das 16 semanas de gestação; se a criança for uma menina, não desenvolverá a doença; se a criança for um menino, pode-se extrair líquido amniótico para o gene da Distrofina e recomenda-se o aborto no caso de um resultado positivo, enquanto que um resultado negativo permite que a gravidez continue. Quando um homem com DMD e uma mulher com DMD está grávida e se submete a testes genéticos pré-natais, quando é necessário o aborto electivo? Se o homem for um doente com DMD, a mulher deve ser rastreada para o gene da Distrofina. Se a mulher for uma portadora normal, há 50% de hipóteses de que tanto os rapazes como as raparigas nasçam com a doença. Quais são as circunstâncias para o aborto electivo no caso de descendentes nascidos de uma portadora feminina do gene DMD? No caso de mulheres portadoras, se o parceiro masculino for normal, 50% dos rapazes desenvolverão a doença e nenhuma das raparigas; se o parceiro masculino for afectado, 50% dos rapazes e 50% das raparigas desenvolverão a doença. As mulheres com DMD são extremamente raras e se o parceiro masculino for normal, todos os descendentes serão rapazes e não raparigas (portadores); se o parceiro masculino for um doente, todos os descendentes serão doentes. É possível ter descendência se ambos os cônjuges tiverem a doença? Se ambos os cônjuges tiverem a doença, todos os descendentes desenvolverão a doença e não é recomendado que tenham descendentes.