Um recente avanço na nova investigação identificou uma ligação genética com pedras nos rins que poderia ajudar os doentes com pedras nos rins a receber um diagnóstico preciso e tratamento específico. Académicos da Universidade de Newcastle e da Universidade de Harvard no Reino Unido descobriram que muitos casos de cálculos renais têm uma causa genética, o que significa que os doentes podem receber tratamento específico numa fase precoce e que outros membros da família podem ser rastreados para a doença. As pedras nos rins são uma condição grave que afecta um em cada dez da população do Reino Unido. As pedras nos rins formam-se quando os minerais da urina se juntam e formam grumos de material duro. Têm geralmente alguns milímetros de largura e podem prejudicar a função renal, levando a infecções graves e ao bloqueio dos vasos sanguíneos renais. Podem causar dores extremas, bem como danos a longo prazo nos rins. O novo estudo, de John Sayer e da sua equipa, acaba de ser publicado no Journal of The American Society of Nephrology (último factor de impacto 9.466 em 2014). O grupo examinou os genes de 272 pacientes e verificou que mutações genéticas específicas estavam presentes em 15% dos casos, um número muito superior ao que se pensava anteriormente. Estes resultados permitirão aos médicos gerir e tratar os doentes com cálculos renais de forma mais eficaz. Pensava-se anteriormente que cerca de 1% dos casos de pedra nos rins eram causados por uma desordem genética”, disse o Dr. Sayer. Mas os resultados deste estudo sugerem que a causa genética das pedras é muito mais elevada, estando a maioria dos casos ligados ao nosso ADN. Isto significa que podemos identificar doentes e familiares que estão em risco de desenvolver pedras e, esperemos, intervir para travar esta dolorosa e grave doença”. ”Quase todos os que têm uma pedra nos rins terão outro ataque de pedras nos rins. As opções de tratamento actuais incluem medicações e opções cirúrgicas. Com base nesta investigação, o nosso objectivo agora é orientar o tratamento com base na causa exacta da doença para evitar a recorrência da pedra, o que muitas vezes requer múltiplas cirurgias”. Simon Moore, 38 anos, de Walkington, West Cumbria, Reino Unido, sofre de pedras nos rins há mais de 20 anos, causadas por uma condição chamada cistinúria. O seu estado era tão grave que teve de se submeter a várias operações, que lhe danificaram ainda mais os rins. Começaram quando eu tinha 16 anos de idade”, diz ele. Todas as manhãs, às 6 da manhã, acordava com dores fortes. Fui ao médico e ele disse que podia ser uma pedra nos rins, por isso mandei fazer uma radiografia e foi confirmado que havia de facto um bloqueio”. ”O bloqueio estava no meu rim esquerdo e era do tamanho do meu polegar, o que significava que tinha de ser hospitalizado durante dois meses. No final, tive de ser submetido a uma cirurgia bastante importante. Ambos os rins foram afectados”. ”No meu caso, a doença é hereditária, mas ninguém na minha família alguma vez a teve. É realmente difícil descrever como a dor é terrível. Sente-se irreal”. ”Tenho muitos danos renais. Já tive quase 50 operações porque as pedras continuam a voltar. Beber muita água ajuda, mas só atrasa o processo. Qualquer coisa que possa ser feita para ajudar a parar esta doença seria espantoso. A caridade, a Fundação Internacional Cystinuria, ajudou-me incrivelmente durante os tempos difíceis”.