As pessoas com epilepsia podem casar e ter filhos?

  Qualquer pessoa de idade apropriada com epilepsia pode casar desde que cumpra os requisitos das nossas leis matrimoniais. É aconselhável consultar um médico especializado em epilepsia e outras disciplinas relacionadas antes de ter um bebé sobre riscos genéticos e o uso de drogas anti-epilépticas para minimizar a hipótese de epilepsia hereditária, prevenir malformações fetais e assegurar o parto de um bebé saudável.  Os factores genéticos desempenham um papel importante no desenvolvimento da epilepsia. Muitas doenças metabólicas herdadas devido a mutações genéticas podem manifestar-se como convulsões, e os factores genéticos também desempenham um papel muito importante na epilepsia primária de origem desconhecida. Muitos dos genes responsáveis pela epilepsia primária e certas perturbações metabólicas hereditárias foram identificados e estudados.  Nos últimos 40 anos, muitos estudos de investigação, tanto nacionais como internacionais, confirmaram que a epilepsia tem de facto uma predisposição genética. A prevalência da epilepsia na população em geral é de cerca de 0,5%, enquanto que é de 22,8% nos irmãos dos epilépticos, 19,4% nos seus pais, 6,2% nos seus tios, tias e tios, 3,0% nos seus avós e 2,3% nos seus primos.  As pessoas com uma predisposição genética desenvolvem sempre epilepsia?  A predisposição genética para a epilepsia baseia-se no efeito cumulativo de muitos genes e está estreitamente relacionada com factores ambientais, ou seja, o início da epilepsia é influenciado tanto por factores genéticos como ambientais. Esta herança é uma desordem genética causada por mutações em múltiplos genes em cromossomas, de modo que aproximadamente 95% das pessoas com uma predisposição genética não desenvolverão epilepsia ao longo das suas vidas.  Muitos estudos sobre a genética da epilepsia na última década descobriram que vários Mendelianos herdaram epilepsia primária devido a alterações nos canais iónicos, principalmente tensões potenciais dos canais iónicos de potássio e sódio. Exemplos incluem convulsões familiares benignas neonatais, convulsões familiares benignas infantis, epilepsia nocturna autossómica dominante no lobo frontal, epilepsia generalizada com adição de convulsões febris, epilepsia mioclónica juvenil, epilepsia infantil benigna com picos temporais centrais, e epilepsia afásica infantil.  É geralmente aceite que o aparecimento de muitos tipos de epilepsia é o resultado de uma combinação de factores genéticos congénitos e factores adquiridos, com excepção da epilepsia devida a herança monogénica.  Deve ser dada especial atenção ao facto de que se ambos os pais são epilépticos, há estatísticas de até 80% de prevalência de epilepsia nos seus filhos, e se uma criança com epilepsia já nasceu, uma segunda criança deve ser firmemente proibida.  Alguma epilepsia pode ser evitada tomando medidas proactivas: a predisposição genética torna algumas crianças “susceptíveis” a convulsões, que podem ser desencadeadas por vários factores ambientais. A este respeito, a importância do aconselhamento genético é particularmente importante, e deve ser realizado um inquérito familiar sistemático detalhado para descobrir se existem apreensões e as suas características em ambos os pais, irmãos e parentes próximos, se existe uma história de convulsões febris, e para prever a probabilidade de irmãos, descendentes e outros parentes.  Em famílias com certas doenças genéticas graves que causam atraso mental e epilepsia, o diagnóstico pré-natal, ou o rastreio neonatal, deve ser realizado, se disponível, para decidir se deve interromper a gravidez ou tratá-la cedo.  Como pode uma mulher com epilepsia ficar grávida?  As mulheres com epilepsia que desejem ter uma criança normal e saudável devem optar por engravidar durante um período de relativa estabilidade ou ser tratadas com medicamentos em doses razoáveis e com o mínimo de efeitos secundários sob supervisão médica, e desenvolver o melhor plano de controlo das convulsões para tentar evitar o nascimento de um feto malformado. Se as convulsões permanecerem frequentes após a gravidez, ou mesmo se ocorrer epilepsia persistente, a gravidez deve ser decisivamente interrompida enquanto as convulsões estão a ser tratadas para assegurar a vida da mulher grávida, bem como para prevenir o nascimento de uma criança malformada.